生精障碍相关的CDYLs基因家族研究进展

2016-03-30杨骁陈泰中费城黄依哲夏小雨

国际生殖健康/计划生育杂志 2016年2期

杨骁，陈泰中，费城，黄依哲，夏小雨

杨骁，陈泰中，费城，黄依哲，夏小雨△

【摘要】CDY（chromodomain protein，Y-linked）基因位于Y染色体AZF区段，是Y染色体微缺失所导致的生精障碍的候选基因之一。CDY基因起源于常染色体CDYLs（CDY-like）基因mRNA的反转录转座。在进化过程中，CDYLs基因家族通过增加新的外显子从而获得蛋白功能的多样性。CDYLs/CDY蛋白包含2个重要的结构域：氨基端的chromo结构域可结合甲基化的组蛋白，主要参与基因沉默的过程；羧基端的crotonase结构域可能参与组蛋白乙酰化的催化，可能在精子发生中发挥重要作用。综述CDYLs/CDY基因的进化、功能及其临床意义。

【关键词】不育，男（雄）性；精子；Y染色体；性染色体畸变；生精障碍；CDY基因；CDYLs基因

△审校者

（J Int Reprod Health/Fam Plan，2016，35：123-127）

由遗传缺陷所引起的精子发生障碍约占男性不育因素的30%。男性不育的遗传学病因包括染色体畸变、Y染色体微缺失、基因突变等，其中以Y染色体微缺失最为常见，临床表现为少精症、无精症等不同程度的生精障碍[1-2]。Y染色体微缺失集中发生在Y染色体长臂Yq11.2的AZF（azoospermia factor）区域[3]，根据微缺失的发生部位AZF区域又分为AZFa、AZFb和AZFc，其中AZFc区是缺失发生的热点，约占Y染色体微缺失的60%[4-5]。在中国的非梗阻性无精症患者中，AZF区域缺失的检出率为10.80%[6]。已知位于AZF区域的编码基因有CDY（chromodomain protein，Y-linked）、DAZ1（deleted in azoospermia 1）、BPY2（basic charge protein，Y-linked，2）等，均为多拷贝基因，与男性生精障碍的因果关系仍有待进一步验证。其中，CDY基因起源于常染色体CDYLs（CDY-like）基因mRNA的反转录转座（retroposition）[7-8]。综述对CDYLs/CDY基因家族的研究，包括基因演化、蛋白功能以及与男性生精障碍的相关性。