郭晓旭， 王巍峰

中国人民解放军总医院消化科，北京100853

线粒体基因组在消化系统疾病中的作用

郭晓旭， 王巍峰

中国人民解放军总医院消化科，北京100853

线粒体是人体细胞内重要的细胞器，通过合成ATP为各种生命活动提供能量。它还是人细胞核以外唯一含有遗传物质DNA的细胞器。人的线粒体基因组较小，只编码37个产物，包括2种核糖体RNA、22种转移RNA及13种多肽(主要是构成4个呼吸链复合物的亚基)，其中基因mt-ATP6和mt-ATP8分别编码ATP酶的6亚基和8亚基，而这两个亚基是ATP酶的重要组成结构。研究发现线粒体基因组的DNA异常会导致线粒体基因病，还可能参与肿瘤、衰老等疾病的发病机制。近年来研究发现其还可能是功能性胃肠疾病、炎性肠病等发病机制的重要环节。本文就线粒体基因组和常见消化系统疾病的关系，尤其与消化道肿瘤及癌前病变、功能性胃肠疾病等的关系作一概述。

线粒体基因组;核外DNA；ATP酶;消化系统疾病

1 线粒体基因组和ATP酶

通常一个细胞中有数百或数千个线粒体，其数量随着组织细胞生理功能状态的变化而变化，在生理功能旺盛的部位含量更多。线粒体是三羧酸循环和氧化磷酸化的好发部位，是为细胞生命活动提供能量的细胞器。线粒体由外膜、内膜、膜间隙及基质构成，含有大量酶类，其中最重要的是ATP酶。线粒体内还含有遗传物质即线粒体基因组，对人类遗传有重要影响。

1.1 线粒体基因组 人类线粒体DNA是一个环形DNA[1]，全长16 569 bp，含有闭合双链，由重链(H)和轻链(L)构成，其全部基因序列已经清楚，只编码37个产物，包括两种rRNA(核糖体RNA)、22种tRNA(转移RNA)及13种多肽。……