曾骏成，岑俊威，周 宇

广东医学院附属医院消化内科，广东 湛江 524000

炎症性肠病易感基因单核苷酸多态性的研究进展

曾骏成，岑俊威，周 宇

广东医学院附属医院消化内科，广东 湛江 524000

炎症性肠病(inflammatory bowel disease，IBD)是一种由于机体自身免疫反应失调导致的慢性非特异性炎症，其病因及发病机制尚未明确，可能与基因、遗传及环境等因素有关。有研究发现，IBD相关基因的某些位点单核苷酸突变可能对IBD发生、发展产生一定影响。本文对新近发现的IBD易感基因(如RAGE基因、MYO9B基因、MIF基因、NOD2/CARD15基因、TLR基因等)的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphisms，SNPs)及其与IBD的关系研究作一概述。

基因；单核苷酸多态性；炎症性肠病；溃疡性结肠炎；克罗恩病

炎症性肠病(inflammatory bowel disease，IBD)包括克罗恩病(Crohn’s disease，CD)和溃疡性结肠炎(ulcerative colitis，UC)，为病因未明的慢性肠道黏膜炎症性疾病，其病因与发病机制尚未明确，可能在基因、遗传和环境等因素参与下启动肠道黏膜异常免疫反应，导致肠道炎症发生。近年来，研究[1]发现，基因多态性与IBD易感性之间存在密切关系，其在IBD的发生、发展中起重要作用。现本文对IBD相关的易感基因单核苷酸多态性的研究新进展作一概述。

1 晚期糖基化终末产物受体基因

晚期糖基化终末产物受体(receptor for advanced glycation endproduct，RAGE)基因位于染色体6p21.3，是编码片段长度为35 kDa的单跨膜蛋白受体。该受体属于免疫球蛋白超家族成员，表达于多种细胞表面，可与多种配体结合并激活相应的信号传导通路，继而参与体内多种生理、病理过程，其中最关键为RAGE-核因子-κB(NF-κB)-炎症信号通路。生理条件下，RAGE在体内呈低表达水平，但在糖尿病、炎症等病理条件下，其表达显著升高[2]。……