周庆菊 李蓉

·综述·

MODY2的认识及诊疗进展

周庆菊 李蓉

青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2)由葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致，以空腹血糖及糖化血红蛋白水平轻度升高并保持稳定状态为主要表现，多不增加糖尿病并发症及相关代谢疾病的发生风险，无需降糖治疗。但对于妊娠期患者，若胎儿未携带突变基因，妊娠相关并发症及巨大儿发生风险增加，故此类患者需积极降糖治疗。

青少年发病的成年型糖尿病2型；糖尿病；葡萄糖激酶；基因突变

青少年发病的成年型糖尿病(MODY)是以胰岛功能缺陷、胰岛素分泌不足及胰岛相关抗体阴性为特征的常染色体显性遗传病。由葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致的 MODY2是其中最为常见的类型之一。目前对MODY2的唯一诊断标准为基因检测，缺乏公认的临床标准来指导疾病诊疗。现总结近年来对此病新的认知及诊疗进展以协助临床工作。

1 流行病学及发病机制

MODY是一种特殊类型的糖尿病，是一种常染色体遗传病，是单基因遗传性糖尿病最常见形式。 MODY可分为13种基因突变类型，分别命名为MODY1～MODY13，其中最常见的突变类型为肝细胞核因子1α突变所致的MODY3和GCK基因突变所致的MODY2。MODY在全球糖尿病总人数中约占1%，在中国糖尿病总人数中约占1%～2%[1]。根据中国最新流行病学调查显示，糖尿病的患病人数多达1.19亿[2]。由此， MODY人数可能已超过100万且呈逐渐上升的趋势。

GCK是由465个氨基酸组成的相对分子质量为50 000的单体蛋白，是己糖激酶之一，是糖代谢途径中的第一个限速酶，可专一的将葡萄糖磷酸化为6-磷酸葡萄糖，其编码基因位于7号染色体短臂，由12个外显子和11个内含子组成。……