梁华生　张黔桓　陈泗林

510082 广东省人民医院广东省医学科学院广东省心血管病研究所



扩张型心肌病致病基因的研究进展

梁华生张黔桓陈泗林

510082 广东省人民医院广东省医学科学院广东省心血管病研究所

【摘要】扩张型心肌病的主要特点是左心室或双心室扩大、心室收缩功能障碍。它起病隐匿，缺乏特异性治疗，预后较差，大多数患者最终死于充血性心力衰竭。然而,目前扩张型心肌病的发病机制仍不明确，很多与心肌细胞的结构蛋白相关的基因突变可导致扩张型心肌病。该文主要介绍扩张型心肌可能的致病基因及其机制。

【关键词】扩张型心肌病；基因突变；肌小节;离子通道;细胞骨架

扩张型心肌病(DCM)是以左心室或双心室扩大，心室收缩功能障碍、心室壁变薄为主要特点的一种原发性心肌病，是导致心源性猝死和心力衰竭(心衰)的主要原因，也是导致心脏移植的第一位原因。DCM的预后较差，5年生存率约50%，大多数DCM患者最终发展为失代偿期充血性心衰，并死于心衰、血栓栓塞及心律失常等并发症。特发性扩张型心肌病是排除了冠心病、心瓣膜病、高血压、药物或毒物等可致心功能障碍的病因后一种病因不明的心肌病。如果患者家族中有2个或以上直系亲属患有DCM或在青年时即发生心源性猝死，可诊断为家族性扩张型心肌病。既往研究认为，DCM是遗传因素、自身免疫异常、病毒感染、毒物或药物等多因素共同作用所致[4-6]。然而，随着分子……