王 菲 陶 海 韩 毳

·综述·

先天泪道发育不全的临床特征和致病基因的研究进展

王 菲 陶 海 韩 毳

泪道病是眼科的常见病和多发病，其中先天性泪道发育异常为较严重的一种，患者痛苦较大，临床治疗较困难。部分先天性泪道发育不全有明显的遗传倾向，因此，其致病基因的筛查日益成为眼科领域研究的热点之一。在先天性泪道发育不全疾病中，有些是单基因遗传病，有些是多基因遗传病，致病基因与致病突变位点都存在异质性，而且不同地域或民族间也有较大差异。近年来，有关先天性泪道发育不全的基因诊断的研究取得了较大的进展，本文综述了泪道的胚胎发育和先天泪道发育不全的临床特征、先天泪道发育不全相关的致病基因研究进展。

先天性泪道发育不全；基因诊断；临床特征；文献综述

泪道病是眼科的常见病和多发病，其中先天性泪道发育不全是比较严重的一种，包括部分泪道发育不全和全泪道发育不全。据文献报告，不少先天性泪道发育不全有明显的家族遗传倾向〔1〕，其基因诊断日益成为眼科领域的研究热点之一。近年来，随着基因诊断技术的发展和应用，先天性泪器病相关基因诊断的研究也取得了较大的进展〔2〕。本文对泪道先天发育不全的临床特征、与其相关的基因研究进展以及目前存在的尚待解决的问题做一扼要综述。

1 先天泪道发育不全的临床特征

先天泪道发育不全临床上表现呈多样……