赵馨 赵丽 杨岚 肖建平

(南京医科大学附属无锡妇幼保健院 产前诊断中心，江苏 无锡 214002)



产前遗传咨询的思路和临床应用

赵馨 赵丽 杨岚 肖建平*

(南京医科大学附属无锡妇幼保健院 产前诊断中心，江苏 无锡 214002)

产前遗传咨询是咨询医师与育龄夫妇沟通交流，帮助其决策，从而控制出生缺陷的重要方式。咨询医师需掌握多学科知识技能，才能胜任生育咨询需求。对因各种高风险因素而接受遗传咨询的对象，需利用有限胎儿标本，合理运用细胞、分子遗传学技术帮助明确诊断，为遗传咨询提供可靠信息，制定个性化产前诊断策略。对需终止妊娠或罕见遗传病的产前遗传咨询，应由专家会诊共同完成，减少咨询师个体的单相意见。综合评估后给予合理建议，才能减少非医学需要的终止妊娠，同时降低严重缺陷儿不当出生。

产前遗传咨询，出生缺陷，妊娠夫妇

我国是出生缺陷高发国家，随着遗传病诊断技术的进步和人类对遗传性疾病认识的不断深入，遗传咨询(genetic counseling)在出生缺陷干预中的作用越来越重要，使得遗传咨询成为当前所有有生育要求群体的共同需求。产前遗传咨询是出生缺陷干预的重要手段，不仅可以阻断严重缺陷儿活产分娩，还可以预防再次妊娠缺陷胚胎及胎儿的形成。

1 产前遗传咨询的特征

产前遗传咨询是一个帮助妊娠夫妇理解和适应遗传因素对优生优育的作用及其对医学、心理和家庭影响的沟通过程，必须遵循自愿、平等、保护隐私、教育咨询等伦理道德原则，还必须关注咨询者的心理、社会及情感因素对妊娠去留选择的影响[1]。……