汪敏讷，许小毛，翟振国，孙 亮，方保民，肖 飞，郭 健

1中国医学科学院 北京协和医学院研究生院，北京1007302北京医院卫生部临床检验中心，北京1007303北京医院呼吸与危重症医学科，北京1007304首都医科大学附属北京朝阳医院北京呼吸疾病研究所北京市呼吸和肺循环疾病重点实验室，北京1000205北京医院北京老年医学研究所，北京100730

KLKB1基因多态性与肺血栓栓塞症的相关性

汪敏讷1，2，许小毛3，翟振国4，孙 亮5，方保民3，肖 飞5，郭 健5

1中国医学科学院 北京协和医学院研究生院，北京100730
2北京医院卫生部临床检验中心，北京100730
3北京医院呼吸与危重症医学科，北京100730
4首都医科大学附属北京朝阳医院北京呼吸疾病研究所北京市呼吸和肺循环疾病重点实验室，北京100020
5北京医院北京老年医学研究所，北京100730

目的 研究KLKB1基因单核苷酸多态性(SNPs)与肺动脉栓塞症(PTE)的关联。方法 以确诊的95例PTE患者为PTE病例组，以90名健康体检者为对照组，采用χ2检验、Logistic回归分析对SNP位点的基因型频率、等位基因和单倍体型进行相关性分析，并在加性、显性和隐性3种遗传模型下对各SNP位点进行相关性分析。结果 rs3733402位点的基因型频率在PTE病例组和健康对照组间的分布差异有统计学意义(P=0．041)，KLKB1基因区域rs2292423、rs4253325和rs3733402 3个位点组成的GTG单倍型分布在PTE组和健康对照组间差异有统计学意义(P=0．040)。结论 汉族人群KLKB1基因区域中的rs3733402位点与PTE的遗传易感性相关。

单核苷酸多态性;肺血栓栓塞症;KLKB1;血浆前激肽释放酶

Acta Acad Med Sin，2015，37(3):274-278

静脉血栓栓塞症包括肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism，PTE)和深静脉血栓形成(deep vein thromboembolism，DVT)，是一种漏诊率、误诊率、致残率和致死率都非常高的疾病，严重危害人类健康。……