李田田 孙丽蕴

先天性巨大色素痣1例及文献复习

李田田 孙丽蕴∗

本文报道1例先天性巨大色素痣并对相关文献进行复习。患者，女，3岁。出生时即发现全身散在大小不等的黑褐色斑块，随年龄增长而增大，其上逐渐长出黑色毛发。

巨大色素痣

临床资料 患儿，女，3岁。因全身泛发点状至片状黑褐色斑块伴毛发就诊于我科。患者出生时即发现全身散在大小不等黑褐色斑块，并随身体的发育而长大，逐渐长出黑色毛发。体格检查:一般状况良好，发育正常，系统检查未见明显异常。皮肤科情况:全身皮肤可见大小不一的黑褐色斑块(图1)，下腹部、腰臀部至双大腿连成一巨大的黑色斑块(图2)，头面部、胸背部、上肢、小腿、手足背等则为散在分布直径0.5～5 cm圆形、椭圆形黑斑(图3)，边界清楚，表面粗糙，斑块部位有粗长的毛发，外观呈兽皮样改变。腰部有一长方形肿物，右端呈球形。其母亲前臂有一直径约0.5 cm大圆形色素痣，上有黑色毛发(图4)。否认药食物过敏史。实验室检查:血、尿、便常规、凝血四项、HIV、RPR、TPHA、乙肝表面抗原、丙型肝炎抗体测定无异常。血常规:嗜酸粒细胞0.76× 109/L，淋巴细胞百分比 47.5%，中性细胞百分比34.7%，嗜酸粒细胞百分比10.4%，平均红细胞体积77.3 fL，平均红细胞血红蛋白量25.6 pg。皮疹局部B超:双侧腰骶部皮下脂肪层瘤样增厚，建议定期复查，必要时超声引导下穿刺活检。诊断:先天性多发性巨大色素痣。

讨论 黑素痣系良性黑素细胞聚集在表皮与真皮的交界处所致。1先天性色素痣，在新生儿中的发病率约为0.6% ～1.6%，2当痣的面积大于20 cm2时，定义为巨大色素痣，3，4临床上比较少见。……