李智铭 刘晶晶 张学奇 宣暄 张谊 林孝华 徐云升 李秉煦

·研究报道·

伴皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例GJB2基因突变研究并文献复习

李智铭 刘晶晶 张学奇 宣暄 张谊 林孝华 徐云升 李秉煦

目的以GJB2基因为候选基因，研究1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者的分子病因。方法收集1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者临床资料，提取患者及其父母的外周血DNA，用PCR扩增GJB2基因的第2外显子后直接测序，检测患者GJB2基因的突变情况。结果患者GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由G突变为A（c.148G＞A），此突变导致GJB2基因第50位氨基酸密码子由GAC替换为AAC，其编码的连接蛋白Cx26第50位天冬氨酸转换成天冬酰胺（p.Asp50Asn）。此外，GJB2基因外显子2第79位碱基由G突变为A（c.79G＞A），突变导致连接蛋白Cx26第27位的缬氨酸转换成异亮氨酸（p.Val27Ile）。患者的父母未检测到GJB2基因突变位点。文献检索发现国外已有13例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征伴皮肤黏膜鳞状细胞癌的病例报道，经过基因测序确诊的7例患者均为GJB2基因c.148G＞A突变。结论GJB2基因突变可能是导致本例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征临床表型的致病原因，c.148G＞A突变位置可能与皮肤鳞状细胞癌发生有关。

突变；癌，鳞状细胞；GJB2基因；角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征

角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（Keratitis-ichthyosisdeafness syndrome,KID综合征）（OMIM 148210）是一种罕见的外胚层发育缺陷性疾病，主要表现为广泛性鱼鳞病样皮损、角膜血管形成、感音神经性耳聋以及伴发稀毛症、局部少汗、甲营养不良等特征。……