牛振华，李 岩，刘 楠综述，于雪凡审校

原发性低钾型周期性麻痹(HOKPP)是一种较为罕见的常染色体显性遗传病，发病率约1/10 万，文献报道男性约占62%，女性占38%［1］。HOKPP 分为家族性(FHOKPP)和散发性(SHOKPP)两型，家族性常见于西方国家，散发性则多见于亚洲国家［2］。散发性与家族性临床特点相似，但前者发病年龄稍小，而后者无论从发病程度和发作频次上都要较散发性严重。HOKPP 多在儿童或青年时期发病，表现为四肢迟缓性瘫痪，瘫痪程度较对称，多位于肢体近端，下肢多重于上肢，偶可有肢体酸痛及麻木等主观感觉异常，严重时会引起呼吸困难，甚至恶性心律失常。本病常反复发作，发病前常有一定的诱因，如情绪激动、饱餐、剧烈运动、感冒腹泻病史、注射胰岛素及大量静点葡萄糖、月经、使用肾上腺素、糖皮质激素等。

1 HOKPP 的类型

HOKPP 在西方国家主要以FHOKPP 多见，在我国主要以SHOKPP 为主。研究发现该病与编码离子通道的基因有关，主要有3 种不同的致病基因，分别是CACNA1S 基因、SCN4A 基因、KCNE3 基因。研究显示，HOKPP 患者中，69%与CACNA1S 基因突变相关，8.6%与SCN4A 基因有关，还有22.4%未知［3］。根据突变基因的不同，HOKPP 可分为3 种类型:HOKPP1 型与CACNA1S 基因相关，HOKPP2 型与SCN4A 基因相关，HOKPP3 型与KCNE3 基因相关。

1.1 HOKPP1 型 HOKPP1 型是由CACNA1S 相关基因突变导致的，CACNA1S 基因主要编码L-型Ca2+通道蛋白α1亚单位，位于1q31，主要包含44 个外显子，其中11、21 和30号外显子与HOKPP 有关。L-型Ca2+通道蛋白是由α1、α2、β、γ 和δ 共5 个亚基组成的多聚体，通过调节肌浆网Ca2+的释放来影响肌肉的兴奋-收缩偶联。其中α1 亚基最重要，是通道蛋白发挥作用的功能单位。α1 亚基由……