蔡桂兰，王淑辉综述，陈 葵审校

噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome，HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistocytosis，HLH)，是一类由免疫系统紊乱所致的致死性疾病。它包括一系列的临床特征和实验室检查异常，如持续发热、肝脾肿大、肝功能异常、全血细胞减少、凝血障碍、高甘油三酯血症、高细胞因子血症以及不同组织中噬血细胞的浸润［1～3］。随着对本病认识的逐渐深入，关于噬血细胞综合征累及中枢神经系统的报道也越来越多［1，4～7］，甚至可能成为HLH 的唯一表现［5］。这种表现既可以出现在发病时，也可以出现在病程中。最常见的临床症状包括:脑膜炎、意识障碍、癫痫发作、共济失调、颅神经受损、眼震、颅内压增高和易激惹等等［4，7］。脑脊液检查显示淋巴细胞增多、单核细胞激活以及噬红细胞现象等［4］。另外，神经影像学也能够提供阳性发现。下面我们就将噬血细胞综合征的中枢神经系统表现作一全面回顾。

1 发病率

由于研究人群、入组标准和研究方法的不同，各国报道的HLH 累及中枢神经系统的发病率并不完全一致。来自塞尔维亚的Jovanovic 等收集了1997 年～2010 年间诊断为HLH 的30 例儿童患者，年龄为1 个月～16 岁。17 例(56%)在发病时或病程中出现了中枢神经系统受累的表现，包括神经系统症状或脑脊液异常，后者的标准是蛋白＞350 mg/L 或白细胞＞5 个/μl［4］。迄今为止最大样本的相关研究来自于瑞典:Horne 报道的193 例的多中心研究显示，72 例(37%)HLH 患者在诊断时就表现出神经系统症状(其中23 例为癫痫发作)，101 例(52%)出现脑脊液异常，122 例(63%)出现其中上述两者之一。……