高泾尚，索朗旦增，罗　桑，苏永东（西藏自治区公安厅物证鉴定中心，西藏 拉萨 850000）

·研究简报·

D12S391、D6S1043在西藏藏族和四川汉族人群中的遗传多态性

高泾尚，索朗旦增，罗桑，苏永东
（西藏自治区公安厅物证鉴定中心，西藏 拉萨 850000）

关键词：法医遗传学；多态现象，遗传；短串联重复序列；汉族；藏族

由美国AB公司开发的华夏PCR直接扩增试剂盒已经广泛应用于全国公安机关DNA数据库的检验工作，该试剂盒是依据中国人群的遗传信息，将Identifiler试剂盒中TPOX、TH01两个STR基因座换为D12S391、D6S1043。本实验通过使用华夏PCR直接扩增试剂盒，对西藏自治区藏族人群和四川汉族人群中1079名无关个体进行STR分型，统计了D12S391、D6S1043两个基因座的群体遗传学参数，报道如下。

1　材料与方法

1.1样本

在知情同意原则下，收集保存于FTA卡上的453名西藏自治区藏族人群无关个体血样（其中拉萨地区93名，昌都、阿里、山南、林芝、日喀则及那曲地区各60名）和626名四川汉族人群无关个体血样。

1.2 PCR扩增和检测

使用华夏PCR直接扩增试剂盒（美国AB公司）在9700扩增仪（美国AB公司）上进行复合扩增，PCR体系为15μL。循环参数：95℃ 11min；94℃ 20s，59℃2 min，72℃ 1 min，共25个循环；60℃ 25 min。PCR产物在3500XL型遗传分析仪（美国AB公司）上进行毛细管电泳，使用GeneMapper ID-X软件对电泳结果进行分型分析。

1.3统计学分析

用直接计数法计算D12S391、D6S1043两个基因座的基因型及等位基因频率，对基因型分布进行Hardy-Weinberg平衡检验。分别计算杂合度（H）、个人识别率（DP）、非父排除率（PE）、多态信息含量（PIC）等群体遗传学参数。

2　结果与讨论

D12S391、D6S1043基因座在西藏自治区藏族人群和四川汉族人群中的等位基因频率见表1～2，群体遗传学参数见表3。……