李琴 丛林 袁静 杨金燕

（安徽医科大学第一附属医院，安徽 合肥 230022）

双面畸形（diprosopus）亦称颅面重复，是一种罕见的胎儿先天畸形，在所有妊娠中其发生率为1/180 000～1/1 500 000[1］，属于联体双胎的一种特殊类型，每1000例联体双胎中可能会出现4例双面畸形胎儿，较易发生于女婴，男∶女＝1∶2[2］，活产率较低。根据头颅结构的重复程度其表型多种多样，主要分为部分型和完全型双面畸形。完全型双面畸形呈镜面对称，常合并中枢神经系统、心血管系统、消化及呼吸等系统发育异常；而部分型双面畸形一般只表现为局部结构复制。由于该畸形只表现为部分或全部面部结构的重复，容易漏诊或误诊。本文对本院2012～2014年诊断的2例双面畸形病例进行回顾性分析（12年的1例为安徽省首例报道的双面畸形），现报道如下。

1 临床资料

本中心于2012～2014年通过产前超声共诊断2例完全型双面畸形，孕妇均知情选择终止妊娠，胎儿娩出后符合超声诊断。两例孕妇的一般资料见表1。

2 结 果

2.1 诊断过程 病例1在常规产检过程中未见异常，直至孕5月在本院超声提示双面畸形。而病例2孕期未进行常规产检，直至孕28周当地医院超声发现胎头异常大于相应孕周，误诊为脑积水转入本院后超声诊断为双面畸形。

2.2 妊娠结局 超声诊断后两例孕妇均知情选择脐静脉穿刺术同时行羊膜腔药物注射终止妊娠。2例双面畸形胎儿染色体核型均为：46，XX。超声结果及引产儿特征见表2。

3 讨 论

双面畸形的形成机制不详，其相关病因可能与遗传、环境污染及早孕期接触有害物质等有关[3－6］。……