任慧颖 俞冬熠 张钰浛 韩美艳

（青岛市妇女儿童医院 遗传科，山东 青岛 266034）

产前筛查是检出胎儿患有唐氏综合征、18－三体、神经管畸形等疾病发病风险的一种简便、可行、无创的方法。近年来随着产前筛查的广泛开展，需要接受产前诊断的孕妇也越来越多，羊膜腔穿刺已经成为应用时间最长、最广泛、最安全的侵入性产前诊断技术[1］。现将青岛市产前诊断中心近几年因产前筛查高风险而进行羊水染色体检查的6358例病例中的异常结果的分布情况进行分析，从而积累了临床遗传咨询经验。

1 对象与方法

1.1 研究对象 2010～2014年在青岛妇女儿童医院遗传科因孕中期三联产前筛查高风险（产前筛查截断值为21－三体≥1∶270，18－三体≥1∶350）为指征的6358名孕妇，在患者知情和自愿的前提下，接受羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型分析。孕妇年龄为19～48岁，孕周为19～26周。

1.2 方法 羊膜腔穿刺术取孕妇羊水30ml分为独立的两线进行细胞培养、收获、染色体制备以及常规染色体G显带分析，通常每例羊水标本计数30个分裂相，对5个染色体核型进行分析，如发现异常情况增加计数至50～100个核型。

2 结 果

2010～2014年因产前筛查高风险而接受羊膜腔穿刺术的孕妇共6358例，247例诊断为胎儿染色体病，检出率为3.85%。其中21－三体126例，18－三体35例，13－三体1例，性染色体异常26例（45，X 3例、47，XXY 2例、47，XYY 1例、嵌合型性染色体异常18例、性染色体结构异常2例），其他异常病例59例，见表1。

表1 247例产前诊断异常核型分布表

35例平衡易位的胎儿其父母均进行外周血染色体核型分型，其中33例父母为相应染色体的平衡易位携带者，2例为新发生病例，建议胎儿进行基因芯片检测，结果均为无缺失和重复，父母选择继续妊娠。……