王逾男 赵馨 卢建 郭莉 黄伟伟 陈汉彪 何天文 尹爱华＊

（1.广州医科大学附属广东省妇儿医院，广东 广州 511442；2.广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 510010）

侧脑室宽度是产前超声筛查中的常规检查项目，在妊娠15～40周，正常胎儿侧脑室宽度为（7.6±0.6）mm，当侧脑室宽度≥10mm则称为侧脑室扩张。根据其发生机制不同，可能提示中枢神经系统畸形，也可能是全身其他系统畸形的颅内表现，亦可能提示胎儿染色体异常[1］。笔者回顾性分析了130例产前超声提示侧脑室扩张胎儿的产前诊断结果，分析其超声表现与染色体核型分析及微阵列－比较基因组杂交（microarray comparative genomic hybridization，aCGH）结果的关系，为临床遗传咨询提供依据。

1 资料与方法

1.1 资料来源 回顾分析2012年1月1日至2014年7月31日在广东省妇幼保健院行Ⅲ级产前超声检查诊断为胎儿侧脑室扩张，并行介入性产前诊断行染色体核型分析及aCGH的病例130例。

排除了胎儿脉络丛囊肿的病例[2］。130例妊娠侧脑室扩张胎儿的孕妇中，1例为双胎妊娠，因仅其中一胎出现侧脑室扩张，故共有130例侧脑室扩张胎儿。

1.2 研究方法

1.2.1 超声检查在胎儿丘脑水平横切面基础上，将声束水平向头颅顶部轻微平行上移，清晰显示脑中线、侧脑室前、后角及后角内脉络丛。在经过侧脑室脉络丛的大脑切面上，测量脉络丛球部后缘，侧脑室外侧壁和内侧壁之间的垂直距离。超声检测到一侧或双侧侧脑室扩张即诊断为侧脑室扩张[3，4］。

1.2.2 分组

1.2.2.1 根据胎儿侧脑室宽度分组①轻度侧脑室扩张定义为侧脑室宽度10～14.9mm；……