北京大学深圳医院神经内科 （广东 深圳 518000）

陈旭辉 吴 军 陈涓涓 林凯华

·头颈疾病·

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例

北京大学深圳医院神经内科 （广东 深圳 518000）

陈旭辉 吴 军 陈涓涓 林凯华

线粒体脑肌病；卒中样发作；影像学；肌肉病理学

1 病例介绍

现病史：患者，女性，39岁，以“发作性四肢抽搐、神志不清2月，加重半天余”急诊入院。患者2月前在睡眠中突发四肢抽搐，表现为四肢强直，头部转向右侧，双眼眼球上翻，呼吸急促，历时约5分钟后四肢抽搐缓解，2小时内共约发作10次，送至当地医院急诊科，予“地西泮、咪达唑仑、鲁米那”等治疗，并行气管插管、呼吸机辅助呼吸等治疗，查头颅CT提示“左侧基底节区软化灶”，查头颅MR发现颅内多发病灶，自身抗体提示多项抗体阳性，考虑诊断为：结缔组织病，出院后坚持口服“丙戊酸钠缓释片0.5 bid”。4月13日患者在睡眠中再次反复出现四肢抽搐及意识障碍，同样予气管插管、呼吸机辅助呼吸、“丙戊酸钠、鲁米那”抗癫痫、“哌拉西林/他唑巴坦”抗感染治疗，复查头颅MR提示“双侧额顶叶病灶较前增多，左侧基底节区、左侧小脑半球病灶较前缩小”，并诊断为：系统性红斑狼疮？干燥综合征？出院后服药抗癫痫治疗。昨天晚上23时许患者在睡眠中再次反复出现四肢抽搐伴意识障碍，尿失禁一次，6小时后送至我院急诊科，在急诊科就诊期间仍有发作，予“鲁米那”肌肉注射等治疗，症状未完全控制，拟“癫痫，结缔组织病”收入我科。

既往史：出生时曾经使用产钳、有脐带绕颈。……