张伟，赵宇，张倩倩

1.南京市卫生信息中心，江苏 南京210003；2.南京鼓楼医院 病理科，江苏 南京 210008

南京市多中心生物样本库管理信息系统建设的探索

张伟1，赵宇2，张倩倩2

1.南京市卫生信息中心，江苏 南京210003；2.南京鼓楼医院 病理科，江苏 南京 210008

生物样本库是转化医学的重要基石，为研究人员发现和验证与疾病预测、预防、诊断、治疗提供高质量的生物样本资源与技术服务。本项目通过建设SaaS模式的市级多中心生物样本管理信息系统，提出了在区域范围内实现样本资源共享的信息系统架构，探索生物样本库与第三方信息系统之间数据整合利用，规范了区域内各联网医疗机构生物样本的采集、保存、共享使用流程。

生物样本库；转化医学；SaaS模式；生物样本管理信息系统

生物样本库又称生物银行，主要是指标准化收集、处理、储存和应用健康和疾病生物体的生物大分子、细胞、组织和器官等样本（包括人体器官组织、全血、血浆、血清、生物等），其融合生物样本实体、生物分子信息以及样本表型数据的综合资源，对于开展人类疾病预测、诊断、治疗研究具有不可替代的重要作用。同时，高质量生物样本库建设是现代医院建设和管理的重要组成部分之一，也是与国际同行交流和合作的物质基础。

南京市人口密集、医疗资源丰富，拥有包括部、省、市属、部队、民营三级医院30余家。许多大型医疗科研机构已开展了生物样本采集和建立临床数据库的工作,但样本采集基本上是科研人员自发的、零散的、缺乏系统的设计和规范,有些项目无固定经费支持，缺少具有法律保障的伦理监督，样本的采集、管理、使用无序，低水平重复和浪费现象比较严重。鉴于目前国内还没有生物样本库建设的官方标准，只有行业规范或最佳实践指导[1]，在全市范围部署软件即服务（Software-as-a-Service，SaaS）模式的多中心生物样本管理信息系统，面向南京市的医疗研究机构提供信息资源共享，数据标准统一的服务有助于区域内的生物样本协同使用，建设市级转化医学中心方面取得实质性突破。

1 系统架构及部署模式

南京市多中心生物样本库（Biobank）是庞大的系统工程，涉及到各家医院生物样本库实验室、超低温冰箱、耗材、网络、服务器等硬件基础设施以及集中部署的样本库信息管理系统、配套的日常运营服务体系和标准化体系的建设[2]。

样本管理信息系统架构（图1），主要包括：数据资源管理层、转化应用管理层、SaaS平台管理层、访问门户层以及标准体系和安全认证体系建设。

图1 系统架构

（1）数据资源管理层。数据资源管理层主要由实验室研究信息子系统、临床信息采集子系统和生物样本资源数据库组成。其功能包括但不限于：捐赠者实验数据和临床资料的收集、追踪捐赠者的问卷、病例随访、知情同意，管理硬件设备、耗材及生物样本采集、处理、储存和运输等流程。

（2）转化应用管理层。实现各医疗研究机构的样本库实验室管理的QA/QC程序和文件，数据安全保护，报告管理（库存、采集、使用、QA等报告），临床和实验数据分析、挖掘，相应访问门户层的应用请求。通过对生物样本进行大数据分析，为各医疗研究机构的研究项目提供有效的数据支撑，促成医学生物学基础研究成果迅速有效地转化为可在临床实际应用的理论、技术、方法和药物，在实验室到病房（Bench To Bedside，简称B-B）之间架起一条快速通道。

（3）SaaS平台管理层。管理全市各医疗机构对SaaS平台资源的申请，提供相应的应用服务、用户身份权限的认证、保证平台资源的配置和供给。

（4）访问门户层。提供内、外网用户访问市级生物样本库，提供用户注册申请、权限认定及记录用户的查询、检索操作等相应的服务。帮助样本使用者查询有研究价值的样本及其配套信息，同时也为区域内医疗研究机构和区域之间的协同项目转化提供服务[3]。

生物样本库管理信息系统采用SaaS模式部署。市卫生信息中心机房作为样本库的数据中心，数据中心端部署一套基于SaaS模式的生物样本库信息系统管理软件，各家医院的用户数据在数据库层面上进行隔离，各家医院通过专线访问各自的数据库。网络示意图，见图2。

图2 网络示意图

区域卫生数据中心、各医院通过前置服务器晚间定时与信息中心的样本数据库同步数据，将从医院信息系统（HIS）、实验室信息系统（LIS）、电子病历（EMR）及电子健康记录（Electronic Health Record，EHR）等第三方系统中产生的相关捐赠者的数据同步到中心数据库。

2 信息系统建设的关键点

样本是否具有重要的科学研究价值，与之相匹配的实验室数据和临床资料的完整性、准确性和系统性决定生物样本的价值。因此样本相关的资料和数据的信息化管理是项目建设的核心问题，资料的收集、整理分析和数据的管理是保障研究结果质量的关键环节。样本数据资源管理及其相关标准的制定是系统建设初期的主要任务。

2.1 样本实验室信息管理

记录与样本在实验室中有关的数据，主要包括：①样本基本信息。包括样本编码、样本所有者、样本类型、器官来源、取材照片、样本量、储存位置等；②与样本质量相关的信息。包括采集、处理样本过程中产生的信息，样本存储条件及其他质控信息；③样本库管理信息。包括操作记录、监控纪录和数据报告等，通过关联人员、设备的状态和样本实现对样本全生命周期的实时追踪。

2.2 样本临床资料信息管理

样本的临床资料应基于临床的规范化诊疗，由于分子分型及相关研究最终的评价标准是生存期的长短和生活质量，因此临床治疗过程记录和随访资料对样本的价值影响巨大，这些数据主要从医院HIS、LIS、医学影像存储与传输系统（PACS）、EMR以及区域卫生信息平台中的EHR等系统中获取。主要包括：①捐赠者基本信息。包括身份信息、知情同意书、诊断信息、治疗信息、死亡信息等；②捐赠者的入院、出院小结、手术记录、检查检验信息等EMR相关数据；③捐赠者的随访信息以及生存环境、职业病史、家族史、遗传史等健康档案相关数据。

生物样本库信息管理系统与第三方系统（HIS、LIS、PACS、EMR等）进行生物样本相关的数据交换。数据表结构由生物样本库信息管理系统指定，第三方系统将数据写入到前置的服务器，然后定时通知生物样本库信息管理系统去取数据，接口示意图，见图3。以区域卫生信息平台中的居民电子健康档案系统为例，生物样本库信息管理系统的共享数据包括：捐献者姓名、身份证号、婚姻状况、民族、职业、临床诊断、地址、联系电话等。

图3 接口示意图

2.3 标准规范的建设

（1）样本的选择、质量的保证、样本信息的、样本采集中的知情同意等均需建立标准规范，同时需建立操作时的标准化依据和实施过程的规范化质量监管机制。

（2）建立样本储存、转运和备份的技术标准和规范。尤其是已经建立的生物样本库，需要标准化后，转移到全市统一的样本库管理系统中。

（3）生物样本库资源信息的数字化、实验室及临床信息的标准化建设。

南京市多中心生物样本库的临床数据采集标准参考了国家EMR及健康档案的相关标准，通过样本提供者的身份证号关联相关数据。各医院根据各自重点学科的特长，在市级的标准框架下，制定样本的采集、存储、使用、销毁、共享协作等规范，并提交由专家委员会讨论，通过后形成南京市的生物样本规范。

3 多中心样本库信息管理系统的应用

生物样本库是融合生物样本实体、生物分子信息以及样本表型数据的综合资源,对于开展人类疾病预测、诊断、治疗研究具有不可替代的重要作用[4]。转化医学的兴起和发展对生物样本资源的迫切需求与日俱增,生物样本库从传统的单中心模式跃升到多中心网络化是必然趋势[5]。一个优秀的生物样本库信息化管理体系的建立，将在整体科研规划、相关的资源收集和管理、保存箱空间利用率、取样的准确性、随访的有效性、配套临床资料的管理 、生物样本的质量控制及科研项目管理的有效性等方面带来巨大的价值[6]。以样本的科研协作为例，样本联网医院的医生可以使用该系统管理个人或团队采集的样本，设置样本出、入库、实验流程，是否共享、是否需要与其他人协作，共同完成某项课题的研究。

若某医生需要使用其他人的样本，该医生首先通过访问门户查看是否有其他医生开放样本、有共同协作的意愿，然后向样本库管理方提交协作申请，管理方会协调双方在样本的伦理、科研管理、成果分配等问题上达成协议后，授权给申请人使用，样本申请和使用流程示意图，见图4。

若项目的研究产生成果，项目的参与方可通过样本库管理信息系统向专家委员会申请成果的转化，将实验室成果迅速有效地应用于临床，同时临床上出现的问题，又能及时反馈到实验室，进行更深入的研究，它是一个不断循环向上的无止境的研究过程，也是转化医学的实现方式[7]。

4 展望

建设南京市多中心生物样本库是发挥地区性样本资源优势的第一步，如何合理运营管理，有机结合医疗、科研、生物制药产业链，将生物样本研究的成果向临床实践快速转化，将是下一步的主要任务[8]。同时，卫生行政主管部

图4 样本申请和使用流程

门应尽快建立统一标识的、与国际认证接轨的生物样本库信息系统建设标准，避免因标准不一而造成数据缺失、重复投入，有力保障数据信息的对接共享、安全维护和成果数据的国际认可[9]。

[1]陆怡.转化医学与生物样本库现状[J].生命的化学,2012,（3）：287-293.

[2]于广军,崔文彬,郑培永,等.临床与生物样本信息整合平台建设[J].中国卫生资源,2014,（3）：89-90.

[3]张伟,殷伟东,陈平.区域医疗机构满意度评价系统的建设[J].中国医疗设备,2014,29（2）：83-85.

[4]单甜甜,陆敏,赵晶,等.卫生信息技术与转化医学的关系及其应用[J].医学信息学杂志,2012,（11）：65-67.

[5]王庆宝.生物样本库—转化医学与第六次科技革命[J].泰山医学院学报,2012,（1）：7-8.

[6]张勘.转化医学发展中政府角色的探析[J].海医药,2012,（9）：78-80.

[7]葛维挺,黄彦钦,郑树.生物样本库主动式管理的探讨与尝试[J].中国肿瘤,2015,（4）：178-190.

[8]王晨,卫建平,李育民,等.建立标准化规范化肿瘤生物样本库是转化医学的重要保障[J].中国药物与临床,2013,（9）：1176-1178.

[9]田瑞.试论转化医学与信息素养[J].医学信息学杂志,2011,（5）：89-91.

Exp loration on the Construction of A M anagement Information System for Bio-Banks in Nanjing

ZHANG Wei1, ZHAO Yu2, ZHANG Qian-qian2
1.Nanjing Health Information Center, Nan jing Jiangsu 210003, China；2.Department of Pathology, Nanjing Drum Tower Hospital, Nanjing Jiangsu 210008, China

As an important cornerstone of translational medicine, the bio-bank offered high-quality biological sample resources and technical services for researchers to find and verify the disease prediction, prevention, diagnosis and treatment.Through construction of a municipal multi-center biological sample management information system based on the SaaS（Software-as-a-Service）model, an information system infrastructure that enabled the sharing of sample resource w ithin the region was presented in this paper.The integrated utilization of data in the bio-bank and the third party information system was also explored so as to standardize the acquisition, preservation, sharing and using processes of biological samples for the networking medical institutions w ithin the region.

bio-banks；translational medicine；software-as-a-service model；biological sam ple management information systems

R197.324

C

10.3969/j.issn.1674-1633.2015.12.044

1674-1633（2015）12-0138-03

2015-08-25

2015-09-25

南京市卫生局十二五重大专项（LE133-4）。

本文作者：张伟，硕士。主要研究方向：区域卫生信息建设规划及区域医疗协同。

赵宇，博士。主要研究方向：分子生物学。

通讯作者邮箱：76746278@qq.com