谢毓芝，林 涛，朱 凌，朱文静

(1.上海交通大学医学院附属第九人民医院放射科，上海 200011；2.上海浦东新区周浦医院放射科，上海 201318)

21例Crouzon综合征头颅三维CT分析

谢毓芝1，林 涛2，朱 凌1，朱文静1

(1.上海交通大学医学院附属第九人民医院放射科，上海 200011；2.上海浦东新区周浦医院放射科，上海 201318)

目的 探讨Crouzon综合征CT影像表现。方法回顾性分析21例Crouzon综合征患者的头颅三维CT影像资料，总结其异常CT表现。结果Crouzon综合征头颅三维影像表现包括颅骨、眼眶、面中部及颈椎的异常。颅骨：5例舟状头畸形，4例尖头畸形，3例短头畸形；15例颅骨内板“指压迹”，12例垂体窝增大；6例双侧内听道壶腹样扩大，2例双侧内听道狭窄；8例共10侧颈静脉球高位；8例蝶骨体发育不良；12例双侧外耳道向下倾斜，2例3侧骨性外耳道闭锁。眼眶：21例均表现为不同程度双侧眼眶外侧壁夹角增大，眶距增宽，眼眶变浅，眼球突出，视神经迂曲。面中部：21例病例均有不同程度面中部凹陷，下颌骨相对前突；16例表现为鼻中隔偏曲；14例表现为腭弓高耸；2例表现为鼻泪管缩短，管径增宽。颈椎：5例颈椎融合畸形；1例椎体蝴蝶椎。结论Crouzon综合征颅CT表现纷繁多样，诊断时多平面重建及三维影像结合观察，可对这一少见疾病的正确诊断提供帮助。

Crouzon综合征；体层摄影术；X线计算机

Crouzon综合征是颅骨骨缝和颌面骨骨缝早闭引起的颅颌面部复合畸形的症候群，由法国神经外科医生Octave Crouzon于1912年首先报道。由于该病发病率低，除国内李建红有8例CT影像总结报告外[1]，国内外文献多为个案报道，因此临床医生对该病多不熟悉。笔者收集分析21例近年来于上海第九人民医院就诊的Crouzon综合征患者CT资料，以加强对该病的认识。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集2003-2010年于上海市第九人民医院整形外科就诊，临床诊断为Crouzon综合征的患者21例，其中男性13例，女性8例，年龄3～30岁，中位年龄18岁。

1.2 方法 所用CT机型为GE lightspeed16多层螺旋CT，层厚和层距均为1.25 mm，FOV 25 cm，扫描范围从舌骨平面至颅顶。在Adw4.1工作站重组颅颌面冠状面、矢状面及三维影像，仔细观察分析Crouzon综合征患者颅颌面及颈椎异常CT表现。

2 结果

所有患者均表现为相似的CT特征，包括颅骨、眼眶、面中部等。

2.1 颅骨异常改变 5例舟状头畸形(图1)，4例尖头畸形，3例短头畸形；颅内压增高症候群：15例颅骨内板“指压迹”，12例垂体窝增大(图2)；6例双侧内听道壶腹样扩大(图3)，2例双侧内听道狭窄；8例共10侧颈静脉球高位；8例蝶骨体发育不良，双侧颈动脉管间距缩小(图3)；12例双侧外耳道向下倾斜(图4)，2例3侧骨性外耳道闭锁。

2.2 眼眶异常改变 21例均表现为不同程度双侧眼眶外侧壁夹角增大，眶距增宽，眼眶变浅，眼球突出，视神经迂曲。笔者在Adw4.1工作站调整眼眶显示平面至双侧眼球最大平面，双侧视神经基本全程显示，分别测量眼球外侧壁切线与中线的夹角(图5)，两侧相加得双侧眼眶外侧壁夹角，21例病例最小98.9°，最大124.1°，平均109.3°。

2.3 面中部异常改变 21例病例均有不同程度面中部凹陷，下颌骨相对前突(图2)；16例表现为鼻中隔偏曲；14例表现为腭弓高耸；2例表现为鼻泪管缩短，管径增宽，走向趋向水平(图6)。

图1 舟状头畸形，颅骨内板“指压迹”，长箭示C2～C4融合，短箭示C5～C6融合；图2 长箭示面中部凹陷，短箭示垂体窝增大，箭头示C2～C4及C5～C6椎体多发融合；图3 箭示双侧颈动脉管间距缩小，箭头示双侧内听道扩大

图4 箭示双侧外耳道向下倾斜；图5 双侧眼眶外侧壁夹角增大，眶距增宽，眼眶变浅，眼球突出，箭示颅骨内板“指压迹”；图6 箭示鼻泪管管径增宽

2.4 颈椎异常改变 5例颈椎融合畸形，其中3例C2～C3椎体融合，1例C2～C4及C5～C6椎体多发融合(图2)，1例C2～C3及C5～C6椎体多发融合，1例椎体蝴蝶椎。

3 讨论

3.1 病因 Crouzon综合征是一种罕见的由于颅缝早闭而引起的颅颌面部复合畸形的症候群，是一种常染色体显性遗传病，全球出生婴儿发病率约为1/25 000，是颅缝早闭症中最常见的类型[2]。该综合征是由第10号染色体的成纤维生长因子受体2 (Fibroblast growth factor receptor-2，FGFR-2)基因缺陷所致[3]，发病患儿约半数有家族史，半数为基因突变所致。FGFR-2的过度表达可导致颅缝过早闭合，最常累及冠状缝和矢状缝。颅缝的过早闭合可影响颅骨、眼眶、上颌骨的发育。通常颅缝融合后，在其垂直方向上颅骨生长受限，而颅缝未闭合的颅骨可代偿性生长以适应大脑的发育，从而导致异常的颅骨发育。多骨缝的早闭影响颅底骨的发育，导致眼眶及面中部发育的异常。

3.2 临床表现 Crouzon综合征患儿通常出生后就可发现颅颌面骨发育异常，并随患儿生长发育而病情逐渐进展。临床表现典型，如尖头、舟状头、短头畸形、突眼、眶距增宽、鹰钩鼻、面中部凹陷、下颌骨相对前突等典型表现。此外患者可有传导性耳聋、视力减退、斜视、打鼾等并发症。当颅内高压出现时，患儿可有头痛、呕吐、癫痫、脑积水、脑疝、智力发育障碍等一系列症状。

3.3 CT表现 Crouzon综合征发生的根本原因是颅缝的过早闭合，不同颅缝的早闭会产生不同的头颅形态改变。根据Virchow's法则，垂直于融合颅缝的颅骨生长方向受限，平行于融合颅缝的颅骨代偿性生长[4]。当矢状缝早闭，垂直于矢状缝的侧向生长受限，平行于矢状缝的纵向生长代偿增加，形成舟状头，本组病例中5例为舟状头畸形，表现为明显向前突出的前额和向后突出的枕部，颅骨前后径增加，左右径减小，从侧面观察像一艘船的形状。当双侧冠状缝早闭，垂直于冠状缝的纵向颅骨生长受限，侧向生长代偿性增加，形成短头畸形。本组3例短头畸形，表现为额骨凹陷，枕骨平直，颅骨前后径减小，左右径增大。当冠状缝联合矢状缝或人字缝骨缝过早闭合，颅骨向上生长代偿增加，形成尖头畸形，本组4例尖头畸形，表现为颅骨尖耸，前后及左右径均减小。

当大脑生产速度快于颅骨生长的速度，患儿即可产生颅内高压，CT表现为颅骨内板多发指压迹改变，蝶鞍开口扩大，鞍底下陷，垂体窝扩大，垂体受压缩小，严重者可有脑积水，表现为脑室显著扩张。此外，李建红等[1]在头颅冠状位观察到视神经管可变扁变窄，本组也有2例符合上述改变。

当有多骨缝过早闭合时，颅底骨缝的早闭往往首先发生，可产生一系列的颅底、眼眶、面中部畸形改变。颅底骨的异常包括：蝶骨体发育不良，导致双侧颈动脉管聚拢；蝶骨大翼向前外侧移位导致双侧眼眶外侧壁夹角增大，眼眶变浅，这可能是由于由于颞侧及颅底骨缝前后向生长不足所致[5]。笔者随机选取10例年龄1～19岁(平均14岁)因外伤行颌面部CT检查患者CT资料，测量双侧眼眶夹角，最小84.6°，最大96.0°，平均90.7°，明显小于本组平均眼眶夹角109.3°

耳畸形在Crouzon综合征患儿中较常见，临床上可观察到耳廓位置低，部分患儿并发传导性耳聋。本组有12例表现为双侧外耳道向下倾斜，2例3侧骨性外耳道闭锁。胎儿耳的位置较成人低，在发育过程中耳逐渐上升到正常高度，Crouzon综合征患者耳发育上升过程受阻，因此可导致外耳发育畸形。

颈椎的异常包括蝴蝶椎和颈椎椎体融合，颈椎融合的发生率约为18%，常累及C2～C3及C5～C6椎体[6]。本组3例C2～C3椎体融合，1例C5椎体蝴蝶椎，1例C2～C4、C4～C5椎体多发融合畸形，1例C2～C3、C5～C6椎体多发融合畸形，与文献报道基本相符。Crouzon综合征与Apert综合征颅颌面表现相似，颈椎畸形的种类可作为一个重要的鉴别点。Hemmer发现Crouzon综合征颈椎畸形常累及C2～C3椎体，而Apert综合征C2～C3椎体多无融合，多累及C5～C6椎体[7]。

Crouzon综合征颅颌面部CT表现纷繁多样，诊断时多平面重建及三维影像结合观察，可对这一少见疾病的正确诊断提供帮助。

[1]李建红,王振常,鲜军舫,等.Crouzon综合征颅面部的CT表现(附8例报告)[J].临床放射学杂志,2010,29(11):1461-1464.

[2]Ernest L,Bowling OD,Burstein FD.Crouzon syndrome[J].Optometry,2006,77:217-222.

[3]Rutland P,Pulleyn LJ,Reardon W,et al.Identical mutations in the FGFR2 gene cause both Pfeiffer and Crouzon syndrome phenotypes [J].Nat Genet,9:173-176,1995.

[4]Flores-Sarnat L.New insights into craniosynostosis[J].Semin Pediatr Neurol,2002,9(4):274-291.

[5]王世玉,吕长顺.Crouzon综合征的诊断及治疗进展[J].中国美容医学,2012,21(7):1273-1277.

[6]Anderson PJ,Hall CE,Evans RD,et al.Cervical spine anomalies in Crouzon syndrome[J].Spine,1997,22:402-405.

[7]Kaye M,Hemmer WH,Mcalister JL,et al.Cervical spine anomalies in the Craniosynostosis syndrome[J].Cleft Palate Journal,1987, 24:328-333.

3D CT analysis of 21 cases of Crouzon syndrome.

XIE Yu-zhi1,LIN Tao2,ZHU Ling1,ZHU Wen-jing1.
1. Department of Radiology,the Ninth People's Hospital of Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai 200011,CHINA;2.Shanghai Pudong New Area Zhoupu Hospital,Shanghai 201318,CHINA

ObjectiveTo discuss CT findings of Crouzon syndrome.MethodsThe imaging data of 3D skull CT in 21 cases with Crouzon syndrome were analyzed retrospectively.ResultsThe malformation involved skull,orbit,midface and cervical spine.The CT abnormalities of skull included scaphocephaly in 5 cases,oxycephaly in 4 cases,brachycephaly in 3 cases,diffuse indentation of inner table of skull in 15 cases,widening of hypophysial fossa in 12 cases,ampulla-type internal auditory canal in 6 cases,internal auditory canal stenosis in 2 cases,10 sides high riding jugular bulb in 8 cases,corpora ossis sphenoidalis dysplasia in 8 cases,downward sloping external acoustic meatus in 12 cases,3 sides atresia of external auditory canal in 2 cases.CT abnormalities of orbit included increased lateral orbital wall angle,hypertelorism,shallow orbit,proptosis and circuitous optic nerve.CT abnormalities of midface included concave midface and mandible relative to the protrusion in all 21 cases,septal deviation in 16 cases,hypoplasia,high-arched palate in 14 cases,shortening and widening naso-lacrymal duct in 2 cases.The CT abnormalities of cervical spine included cervical fusions in 5 cases,butterfly vertebrae in 1 case.ConclusionCT findings of Crouzon syndrome vary.Multiplanar reconstruction and 3D images combined can provide valuable information in diagnosing this rare disease.

Crouzon syndrome;Tomography;X-ray computed

R442.8

A

1003—6350（2015）02—0198—03

10.3969/j.issn.1003-6350.2015.02.0069

2014-06-19)

林 涛。E-mail：lintao9th@163.com