肠易激综合征与基因多态性的研究进展

2015-03-21张法灿梁列新

广西医学 2015年5期

关键词：研究

聂仁张法灿梁列新

(1武汉大学人民医院消化内科，武汉市 430060，E-mail:604825929@qq．com;

2广西壮族自治区人民医院，南宁市 530021)

肠易激综合征(irritable bowel syndrome，IBS)，是一种常见的功能性肠病，其病因和发病机制尚不完全清楚，有研究显示其发病与胃肠动力异常、内脏敏感性增高、中枢神经系统感知异常、肠道感染与炎症反应、精神心理异常、遗传等因素有关。有研究表明，遗传学因素在IBS发病中起着重要作用，IBS患者存在一定程度的家族聚集现象［1］;单卵双生子患IBS的发病率是异卵双生子的两倍［2］。同时，遗传因素可通过影响脑肠轴中央和周边相互关系进而影响IBS的发病机制［3］。目前，遗传基因(如基因多态性)与IBS发病是临床研究热点之一。有研究认为，参与脑肠轴的物质和基因可能会成为解决IBS难题的关键因素［4］。因此，研究与脑肠轴有关物质的基因多态性与IBS的相关性，对寻找有效治疗IBS的方法具有重要意义。本文对影响脑肠轴的相关基因多态性与IBS发病机制的研究进行综述。

1 基因多态性

基因多态性既来源于基因组中重复序列拷贝数的不同，也来源于单拷贝序列的变异。通常分为三大类:(1)限制性片段长度多态性(RELP);(2)DNA重复序列的多态性;(3)单核苷酸多态性(SNP)。基因多态性是人体对疾病易感性、临床表现多样性以及对药物治疗反应性差别的重要原因。疾病基因多态性研究不但可以揭示同一种疾病不同临床表型的实质，也为更具个体化的治疗提供靶向。