朱梅李革临候倩白雪俞方李莉

1首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻咽喉-头颈外科(北京100050)

下咽滑膜肉瘤一例诊治体会

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1首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻咽喉-头颈外科(北京100050)

【摘要】目的探讨原发于下咽部的滑膜肉瘤的诊断及治疗要点。方法回顾性分析一例下咽滑膜肉瘤患者的临床资料、病理诊断、治疗方式及疗效，并复习相关文献。结果患者女，14岁，临床表现为咽部异物感，言语含糊，吞咽梗阻易呛咳。查体可见肿物位于下咽后壁偏右侧，表面光滑，呈分叶状，实性，质软，色灰白，蒂广。颈部MRI示下咽部占位性病变，呈等T1稍长T2信号影，增强扫描后明显强化。经右侧梨状窝入路行肿物切除术，术中见肿物有包膜，与周围组织界限清楚，行肿物切除术。显微镜下见肿瘤组织由上皮细胞和梭形细胞组成，核分裂不易见，基因检测见其具有特征性染色体异位T(X; 18) (P11.2; Q11.2)。病理诊断为滑膜肉瘤(双相型)。术后辅以放疗，一年半后复查未见肿瘤复发。结论下咽滑膜肉瘤较罕见，主要依靠病检确诊，治疗方式以手术为主，辅以放化疗。

【关键词】滑膜肉瘤;下咽部;治疗

下咽部原发恶性肿瘤绝大多数为鳞癌，占95%以上，好发于40岁以上男性，其颈部淋巴结转移率高达60%～70%。［1］，而下咽滑膜肉瘤的发生率很低，较为罕见。滑膜肉瘤(synovial sarcoma，SS)约占软组织恶性肿瘤的7%～10%［2］。WHO组织学分类将其归为组织起源未明的软组织肿瘤，其组织学形态多样化，能够向间叶和上皮方向分化［3］。SS组织学分为四型:单相纤维型(梭形细胞为主型)，双相型(混合型)，单相上皮型(上皮细胞为主型)，低分化型。一般好发于四肢大关节，常来自未分化的中胚叶细胞，通过组织转化而成为具有向滑膜组织分化的瘤细胞，因此可以原发自没有滑膜组织的部位［2］，如肌肉、前腹壁、下咽部及喉部等，仅3%的SS可以出现在头颈部，而头颈部中最少见的发生部位是咽喉部［4］。首都医科大学附属北京友谊医院耳鼻咽喉-头颈外科2013年收治下咽滑膜肉瘤1例，现回顾性分析其临床资料，并复习相关文献，报告如下。

1　资料与方法

1.1临床资料患者女，14岁，咽部异物感8个月，进食易呛咳，轻度吞咽困难及呼吸困难，说话声

音含糊。电子喉镜下见右侧下咽壁一肿瘤，表面光滑，血管丰富，呈分叶状，实性，蒂广，色灰白，质软(图1)，活检时见肿瘤呈鱼肉样改变。颈部可触及串状肿大淋巴结，质软，可活动，与周围组织界限清。颈部MRI示，喉腔内可见一不规则肿块影，大小约为2.6 cm×1.4 cm×4.3 cm，信号较均匀，呈等T1稍长T2信号影，增强扫描后明显强化，病灶自会厌水平向下延续到甲状软骨水平，双侧声带受累，右侧声门旁间隙尚存，左侧声门旁间隙受侵;沿颈部血管可见串状淋巴结，最大者短径约1 cm，未见明显强化。双侧甲状腺对称，气管居中。余颈部软组织未见明显异常(图2)。

1.2治疗方法在全麻下行肿瘤切除术。术前常规气管切开，颈前平舌甲膜水平偏右侧横行切开，取右侧梨状窝偏上入路。术中见肿物蒂源于下咽后壁稍偏右，向下咽突起生长，并侵入喉部，表面包膜完整，最大横径约4 cm。肿物基底有蒂，蒂面积约2 cm×3 cm，行肿物切除术，缝合粘膜(图3)。未行颈部淋巴结清扫术。术后辅以放疗，剂量为66 Gy/30次，6周，未化疗，定期复查。

2　结果

术后伤口愈合良好。病理检查见:肿瘤组织呈明显双相分化，由上皮细胞和梭形细胞2种成分组成，核分裂相不易见(图4)。免疫组化染色示: CK (+ )，EMA (+ )，Vim (+ )，CD99 (+ )，bcl-2 (+ )，S-100(-)，CR(-)，Calponin(-)，Ki-67 (5%+ )。诊断为滑膜肉瘤(双相型)。

应用荧光原位杂交及逆转录聚合酶链反应方法进行基因检测进一步证实，肿瘤组织具有特征性染色体异位T(X; 18) (P11.2; Q11.2)。

患者术后1年半复查，局部及全身均未见肿瘤复发，电子喉镜检查结果见图5。

图1　术前患者电子喉镜检查图像

图2　术前患者MRI检查图像

图4　肿物病理检查图片

图3　术中见肿物包膜完整

图5　患者术后1年半电子喉镜检查图片

3　讨论

滑膜肉瘤可发生于任何年龄，最常见于青少年和中青年，年龄多为20～35岁［5］。头颈部滑膜肉瘤在耳鼻喉科较少见，约占滑膜肉瘤的5.59%［6］，其局部淋巴结转移率为12.5%［5］，5年生存率为36%。下咽部滑膜肉瘤患者的主诉多为渐进性吞咽困难或吞咽疼痛，进食易呛咳，声音改变，可伴有呼吸困难。肉眼见肿瘤多呈结节状或分叶状，与周围组织界限清，表面可有薄包膜，切面多呈灰白色，鱼肉样，质软，易出血。CT及MRI检查主要了解肿物的原发部位，波及范围，有无淋巴结转移。滑膜肉瘤的诊断依靠病理学检查，其镜下病理结构繁杂，变化多样，主要由与癌细胞相似的上皮细胞和与纤维肉瘤相似的梭形细胞组成，两种细胞成分构成的双相分化为本病的特征性表现。本例患者14岁，女性，其临床表现和病理检查与上述文献相符。

细胞遗传学和分子遗传学研究证实，多种软组织肿瘤存在特异性的染色体异位。如SS t(x; 18) (p11.2; q11.2)，尤文氏肉瘤t(11; 22) (q24; 221)，腺泡状横纹肌肉瘤t(2; 13) (q35; q14)［7，8］。荧光原位杂交(FISH)及逆转录聚合酶链反应(RTPCR)方法显示具有遗传学的特殊染色体易位T(X; 18) (P11.2; Q11.2)在SS中出现频率高达90%～94%［9～11］，是滑膜肉瘤特异的、单一的、非随机的染色体异常［12］。T(X; 18) (P11.2; Q11.2)及其异位后融合基因SYT-SSX的表达对SS有突出的诊断价值，是一个可靠的分子诊断指标，与其易混淆的其他软组织肉瘤均无此融合基因的表达。本例患者基因检测即证实其有此特征性染色体异位。

下咽滑膜肉瘤主要需与下咽鳞状细胞癌相鉴别，下咽鳞状细胞癌外观多为菜花样突起物，表面坏死，污秽物附着，多无被膜，质脆;病理检查为被覆复层鳞状上皮之粘膜肌肉组织，内见中分化鳞状细胞癌浸润。另外，下咽滑膜肉瘤还要与下咽良性肿瘤，如血管瘤、脂肪瘤、神经纤维瘤及食管平滑肌瘤等相鉴别，病理活检一般可鉴别。

滑膜肉瘤对放疗不敏感，化疗疗效不确定，大范围切除瘤体及其周围可以切除的组织是首选治疗方法。临床上行放疗以减少局部复发，化疗预防远处转移。本例患儿因年龄小，术后给以调强放疗(即调强适形放射治疗，是三维适形放疗的一种，要求辐射野内剂量强度按一定要求进行调节，使同一个照射野内产生优化的、不均匀的强度分布，以使通过危及器官的束流通量减少，而靶区其他部分的束流通量增大)，剂量为66 Gy/30次，6周，未化疗。术后一年半复查时未见肿瘤复发，仍在随访中。

总之，下咽滑膜肉瘤的诊断主要依据病理检查，肿瘤组织呈明显双相分化，由上皮细胞和梭形细胞2种成分组成，并且具有遗传学的特殊染色体异位T (X; 18) (P11.2; Q11.2)及其异位后融合基因SYT -SSX的表达是其特征性病理表现。其治疗应采用以手术治疗为主的综合治疗，可以减少复发率，降低转移率，延长生存期。

4参考文献

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6李树玲，主编.新编头颈肿瘤学［M］.第二版.北京:科学技术文献出版社，2002.1002～1022.

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10 Tsuji S，Hisaoka M，Morimitsu Y.Detection of SYT-SSX fusion transcripts in synovial sarcoma by reverse transcription-polymerase chain reaction using archival paraffin-embeded tissues［J］.Am J Pathol，1998，153: 1807.

11 Hiraga H，Nojima T，Sawa H.Diagnosis of synovial sarcoma with the reverse transcriptase-polymerase chain reaction: analysis of 84 soft tissue and bone tumors［J］.Diagn Mol Pathol，1998，7: 102.

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(2015-02-09收稿)

(本文编辑李翠娥)

·国际之窗·

通讯作者:李革临(Email: ligelin1966@163.com)

【中图分类号】R766.5

【文献标识码】A

【文章编号】1006-7299(2015) 06-0668-03

DOI:10.3969/j.issn.1006-7299.2015.06.026

网络出版时间:2015-9-10 16: 45

网络出版地址: http://www.cnki.net/kcms/detail/42.1391.R.20150910.1645.018.html