Nrf2基因rs35652124C/T多态性与伴热性惊厥史的难治性颞叶癫痫的相关性研究☆

2015-02-01尹小健刘洲李克深赵斌

中国神经精神疾病杂志 2015年5期

尹小健刘洲李克深赵斌

·论著·

Nrf2基因rs35652124C/T多态性与伴热性惊厥史的难治性颞叶癫痫的相关性研究☆

尹小健*△刘洲△李克深△赵斌△

目的探讨核因子E2相关因子2(Nuclear factor erythroid 2-related factor 2,Nrf2)基因rs35652124C/T突变和伴热性惊厥史的难治性颞叶癫痫(febrile seizure refractory temporal lobe epilepsy，FRTLE)的相关性。方法通过病例对照研究，收集18例汉族FRTLE患者、166例汉族非同时兼热性惊厥史及难治性的颞叶癫痫（非FR⁃TLE）患者及183例汉族非癫痫患者。使用SNaPshot方法检测患者外周血Nrf2基因rs35652124C/T多态性。结果有热性惊厥(febrile seizure，FS)史的患者占难治性颞叶癫痫(refractory temporal lobe epilepsy,RTLE)的25%，明显高于非RTLE的12.5%(OR：2.3，95%CI：1.07～5.05，P=0.029)。FRTLE组分别与非FRTLE组及非癫痫对照组比较，rs35652124 CC、CT、TT基因型及C、T等位基因间的差异无统计学意义。结论FS可能是RTLE的危险因素，而rs35652124 C/T突变与FRTLE无关。

热性惊厥难治性癫痫基因多态性

研究显示，基因遗传、部分性发作、多种癫痫发作类型、病程中发作类型改变等与难治性癫痫(refractory epilepsy,RE)有关，而热性惊厥(febrile seizures,FS)与RE的关系尚有争议[1-2]，与难治性颞叶癫痫(refractory temporal lobe epilepsy,RTLE)的关系鲜有研究，但是，FS患者容易出现海马硬化[3]，而后者是RTLE的常见病理表现，而且，在RTLE及FS患者中，过氧化氢酶、谷胱甘肽过氧化物酶(glutathione peroxidase,GSH-Px)这些氧化应激的标记物明显升高[4-5]，因此，FS可能是RTLE的一个危险因素。核因子E2相关因子2(nuclear factor ery⁃throid 2-related factor 2,Nrf2)是体内广泛存在，作用最强的抗氧化应激调控转录因子。包括GSH-Px在内的众多抗氧化剂是Nrf2基因的下游产物[6]，Nrf2 mRNA表达量在TLE患者海马组织中明显升高[7]，因此，Nrf2可能与RTLE也相关。因此，我们对FS是否是RTLE的危险因素，以及Nrf2基因启动子区rs35652124是否是伴FS的RTLE的危险因素进行研究。