黄远远 综述 张贤生 审校安徽医科大学第一附属医院泌尿外科（合肥 230022）

早泄的分子遗传学研究进展

黄远远 综述 张贤生 审校
安徽医科大学第一附属医院泌尿外科（合肥 230022）

早泄（premature ejaculation，PE）是最常见的男性性功能障碍之一，影响着大约20%～30%的男性[1, 2]。国际性学会（ISSM）早泄最新定义为：（1）从第一次性生活开始在接触阴道前或1 min左右射精（原发性早泄），或射精潜伏时间降为 3min或更少（获得性早泄）；（2）发生在所有或几乎所有的阴道插入；（3）出现负面的个人结果，如忧虑、烦恼、困惑和（或）逃避性亲密[3]。早泄的病因尚未完全清楚，传统遗传学研究[4-6]已证实遗传因素在早泄的发病中起重要作用，Jern 等[5]在以芬兰人口为基础的研究中，显示了早泄具有显著的家族性，证明在早泄发病中有中度遗传倾向（28%）。随着分子遗传学的发展，相关研究开始着重于探索早泄的致病基因或易感基因。许多研究者在探索早泄与基因的关系方面作了大量工作，但其研究结果不尽一致，本文对以往的相关研究进展综述如下。

一、5-5-羟色胺（5-HT，serotonin，SERn　　ER）系统

随着5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRIs）治疗早泄获得成功[7-9]， 5-羟色胺系统相关基因成为研究早泄最热门的候选基因。研究已经证明5-羟色胺系统与多种精神疾病有关，早泄作为与精神因素密切相关[10, 11]的疾病是否与5-羟色胺基因多态性有关也引起研究者的兴趣。

（一）5-HT转运体(5-HTT，serotonin transporter，SERT) 基因多态性

人5- HTT是一种钠依赖单胺转运蛋白，位于5-羟色胺能神经元的突触前膜上， 5-HTT不仅参与了5- HT再摄取这一生理过程，还是药物的作用靶点[12]。……