史斌浩， 任 敏

综述与讲座

乳腺癌遗传易感基因的研究进展

史斌浩， 任 敏

乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一。乳腺癌的发生是一个多因素、多步骤的过程，其中遗传因素在乳腺癌的发生和发展中起着重要的作用。目前已经发现一系列乳腺癌遗传易感基因，除了高外显率的BRCA1/2、P53以及HER2基因外，越来越多的中低外显率的易感基因也已经被发现。这些乳腺癌遗传易感基因的发现为乳腺癌预防治疗提供了新的理论指导和思路。

乳腺肿瘤； 易感基因； 遗传性疾病； 预防治疗

乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一。据报道在发达国家每9～12个女性中就有1人会在一生中罹患乳腺癌[1]。乳腺癌的发生是一个多因素、多步骤的过程，而早在1757年，LeDran就在描述一个祖母和舅舅均因乳腺癌去世的19岁乳腺癌患者中首次提出乳腺癌具有一定的遗传性[2]。近年来，通过连锁分析、候选基因的突变和关联分析的方法，已经筛选出一系列与乳腺癌发生密切相关的基因，这些基因大致可以分为高外显率、中外显率和低外显率易感基因三大类。下面就乳腺癌遗传易感基因的研究进展做一综述。

1 高外显率易感基因

1.1 BRCA基因

BRCA基因在遗传性乳腺癌的发病中起着非常重要的作用，目前研究最多的是BRCA1和BRCA2基因，两者都是抑癌基因，呈常染色体显性遗传，两者维持DNA双链损伤修复的稳定性[3]。目前认为，BRCA1基因突变在遗传性乳腺癌家系中达到40%～50%，BRCA2基因突变与另外50%遗传性乳腺癌家系有关，也与男性乳腺癌有关[4]。……