申 程徐 磊杨志寅苏春玺孙爱军△

（1山东大学医学院 济南 250012；2复旦大学附属中山医院心内科 上海 200032；3上海市心血管病研究所 上海 200032；4复旦大学生物医学研究院 上海 200032；5山东省济宁医学院行为医学研究所 济宁 272067；6山东省济宁市金乡县人民医院急诊科 济宁 272200）

SCN5A基因A1180V突变致扩张型心肌病（DCM）伴房室传导阻滞（AVB）的家系随访分析

申 程1，2，3徐 磊2，3，4杨志寅5苏春玺6孙爱军2，3，4△

（1山东大学医学院 济南 250012；2复旦大学附属中山医院心内科 上海 200032；3上海市心血管病研究所 上海 200032；4复旦大学生物医学研究院 上海 200032；5山东省济宁医学院行为医学研究所 济宁 272067；6山东省济宁市金乡县人民医院急诊科 济宁 272200）

目的通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A点突变A1180V相关的扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）伴房室传导阻滞（atrioventricular block，AVB）的家系进行随访，探究A1180V突变致DCM的临床特征及病情演变特点。方法参考前期2007年的资料，于2012年对家系中健在的8名A1180V突变携带者及8名非携带者再次予以询问病史及12导联心电图、超声心动图检查，回顾性分析该家系中10名突变携带者（含2名已故的携带者），8名非携带者及1名已故的基因型不详成员的临床资料。结果随访期间，3名A1180V突变携带者首次诊断为一度AVB或二度Ⅰ型AVB；1名A1180V突变携带者由一度AVB进展为DCM伴三度AVB；1名A1180V突变携带者DCM表现进一步加重，心衰症状明显。该家系中A1180V突变携带者发病首发症状常为一度AVB，平均诊断年龄为（34±3.0）岁，并在约5年内逐渐进展为DCM伴三度AVB。结论本随访分析进一步证实了A1180V突变对DCM的致病作用及特点。对该家系定期随访观察，有助于发现A1180V突变携带者的早期病变。……