顾喆瑶 姚勇 谢田华 曹葭 邹健

无锡地区汉族人群RAGE基因启动子区-374T/A多态性与糖尿病视网膜病变的相关研究△

顾喆瑶 姚勇 谢田华 曹葭 邹健

晚期糖基化终末产物受体；基因多态性；糖尿病视网膜病变

目的探讨无锡地区汉族人群RAGE基因启动子区-374T/A多态性与糖尿病视网膜病变(diabetes retinopathy,DR)的相关性。方法运用聚合酶链反应直接测序法检测120名正常人及185名2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者，包括DR患者92例，无糖尿病视网膜病变(non-diabetes retinopathy,NDR)患者93例的基因型。比较各组受检者基因型和基因频率及生化指标。结果DR组患者糖尿病病程明显长于NDR组(t=2.254,P=0.01)，两组间其他临床特征的差异均无统计学意义(均为P>0.05);DR组、NDR组及对照组AA基因型频率为6.5%、2.2%、3.3%，A等位基因频率分别是23.9%、14.0%、15.4%；DR组AA基因型及A等位基因频率分布显著高于NDR组及对照组，其差异有统计学意义(P=0.026、P=0.015；P=0.035、P=0.027)。NDR组与对照组的各基因型和等位基因频率分布比较，差异无统计学意义(P>0.05)。单因素Logistic回归分析示，A等位基因是T2DM人群DR发病的危险因素(OR=1.934，95%CI:1.132～3.303)。结论RAGE基因启动子区-374T/A多态性与无锡地区DR的发生有一定的相关性，且A等位基因可能是其危险因素。

[眼科新进展，2014，34(7):655-657，661]

糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)是2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM)患者最主要的致盲因素，其发生不仅和血糖控制、病程等因素有关，遗传因素也起到了一定的作用。大量实验表明，长期高血糖可激活晚期糖基化终末产物(advanced glycation end products，AGEs)及其受体(receptor for advanced glycation end products，RAGE)信号转导通路，诱导细胞内氧化应激，促进视网膜微血管生成，是导致DR的重要原因之一[1]。RAGE作为AGEs发挥生物活性的关键受体，其基因表达异常或活性改变，势必影响DR的发生。目前……