马占忠黄文波* 何凤屏杨玉婷刘玉兰

（1 汕头大学医学院附属粤北人民医院检验科，广东 韶关 512026；2 韶关学院医学院医学技术系，广东 韶关 512026）

某地区地中海贫血的分子流行病学调查

马占忠1黄文波2* 何凤屏1杨玉婷1刘玉兰1

（1 汕头大学医学院附属粤北人民医院检验科，广东 韶关 512026；2 韶关学院医学院医学技术系，广东 韶关 512026）

目的调查广东韶关地区α、β地中海贫血基因型及构成比。方法采用Gap-PCR检测--SEA、-α3.7、-α4.2三种常见的α地贫基因，PCR-RDB检测17种常见的β地贫基因。结果共检出地贫基因携带者1579例，其中α地贫982例（35.68%），8种基因型。β地贫597例（21.69%），13种基因型。α β复合型地贫54例（1.96%）。结论广东韶关地区α地贫以αα/--SEA为主，β地贫以CD41-42（-TCTT）、IVS-Ⅱ-654（C-T）为主，为进行遗传咨询和制定地中海贫血预防措施提供了科学依据。

α地中海贫血；β地中海贫血；流行病学

地中海贫血（地贫）是一种单基因遗传性溶血性疾病，在我国南方地区比较常见，广东省是我国地贫高发区之一，α和β地贫的发病率分别为8.53%和2.54%[1，2]，对当地人口质量构成了严重威胁。本文对广东韶关地区2752例疑似地贫患者进行了基因检测分析。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2008年6月至2013年6月来粤北人民医院经地贫筛查阳性（MCV＜80 fL、Hb A2＞3.5%），疑似地贫患者的婴幼儿、婚检和孕检人群共2752例。

1.2 方法

①提取基因组DNA：取外周血或脐带血3 m L，EDTA-K2抗凝，按全血DNA快速提取试剂盒提取基因组DNA。②α地贫基因检测：采用Gap-PCR检测--SEA、-α3.7、-α4.2三种常见的α地贫基因。③β地贫基因检测：采用PCR- RDB检测17种β地贫基因。以上操作参照试剂盒说明书（深圳亚能生物技术有限公司）。

1.3 统计分析

采用Excel将实验数据录入、整理，采用SPSS17.0软件分析，用描述性方法分析地贫基因类型及构成比。

2 结 果

2.1 α地贫基因检测结果

检出α地贫982例，占35.68% （982/2752），8种基因型，以αα/--SEA为主，占79.12%（777/982），见表1。

2.2 β地贫基因检测结果

检出β地中海贫血597 例，占21.69%（597/2752），13种基因型，排在前5位的分别是CD41-42（-TCTT）、IVS-Ⅱ-654（C-T）、-28（A-G）、CD17（A-T）、CD71-72（+A），见表2。

2.3 αβ复合型地贫基因检测结果

αβ复合型地贫检出54例，占1.96%（54/2752），以αα/--SEA复合CD41-42（-TTCT）、IVS-Ⅱ-654（C-T）、-28（A-G）较多见，见表3。

3 讨 论

本文运用Gap-PCR和PCR- RDB对2752例疑似地贫患者的外周血或脐带血进行了地贫基因检测，检出地贫基因携带者共157 9例，检出率达57.38%，其中α地贫982例（35.68%），β地贫597例（21.69%），αβ复合型地贫54例（1.96%）。广东韶关地区α地中海贫血以αα/--SEA为主，检出Hb H病90例，Bart's胎儿水肿综合征11例。β地中海贫血以CD41-42（-TCTT）、IVS-Ⅱ-654（C-T）、-28（A-G）、CD17（A-T）为主，与刘玲等报道一致[3]。与陈亚军等报道的以CD41-42（-TCTT）、IVS-Ⅱ-654（C-T）、-28（A-G）、CD43（G-T）为主略有差异[4]。

地中海贫血遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国广西、广东、海南、福建、四川等南方省份影响较大[5-8]。重症α地贫又称Bart水肿胎，胎儿多于妊娠晚期死于宫内或在出生后半小时内死亡，重症β地贫患儿多于生后6个月左右发病，表现为进行性溶血性贫血，需要依靠输血维持生命，由于极易发生各种并发症，多在未成年前夭折。由于该病目前尚无法根治，给家庭和社会带来沉重的精神负担和社会压力，所以进行产前诊断预防重症地贫胎儿出生是目前国际上公认的最有效的措施。

表1 α地贫基因型及构成比

表2 β地贫基因型及构成比

表3 αβ复合型地贫基因型及例数

本研究明确了韶关地区的地贫基因型和构成比，为地贫的产前诊断提供科学依据，对促进韶关地区地贫防治工作，控制重症地贫患儿出生有一定的作用。

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Molecular E pidemiology Survey of Thalassemia in Shaoguan Region of Guangdong Province

MA Zhan-zhong1, HUANG Wen-bo2*, HE Feng-ping1, YANG Yu-ting1, LIU Yu-lan1
(1 Department of Medical Laboratory, Yuebei People’s Hospital, Affiliated to Shantou Medical College, Shaoguan 512026, China; 2 Department of Medical Technology, Medical College of Shaoguan University, Shaoguan 512026, China)

ObjectiveTo investigate the α and β thalassem ia genotypes and their ratios in Shaoguan region of Guangdong province.MethodsUsing Gap-PCR to detect --SEA、-α3.7、-α4.2thalassem ia gene and PCR-RDB to detect 17 kinds of β thalassem ia gene.ResultsThalassem ia gene carriers were detected in 1579 cases, α thalassem ia were detected in 982 cases(35.68%), eight genotypes. β thalassem ia were detected in 597 cases(21.69%), 13 kinds of genotype, α combined β thalassemia were detected in 54 cases(1.96%).ConclusionsThe major Genotype of α and β thalassemia respectively αα/--SEA、CD41-42(-TTCT)and IVS-Ⅱ-654(C-T) in shaoguan. For the purpose of genetic counseling and the development of thalassem ia preventive measures provide a scientif i c basis.

α-thalassemia; β-thalassemia; Epidem iological

R556.7

B

1671-8194（2014）21-0001-02

韶关市科技计划项目（2013CX/K10）韶关市医药卫生科研计划项目（Y13199）

*通讯作者