左尚维，郭 伟

解放军总医院 血管外科，北京 100853

基质金属蛋白酶的基因多态性与腹主动脉瘤关联的研究进展

左尚维，郭 伟

解放军总医院 血管外科，北京 100853

腹主动脉瘤是一种受遗传与环境因素共同影响的复杂疾病，基质金属蛋白酶家族(matrix metalloproteinases, MMPs)是腹主动脉瘤壁细胞外基质破坏的关键因素之一。本文回顾了MMPs在腹主动脉瘤发生过程中的作用机制和既往MMPs基因多态性位点与腹主动脉瘤的关系。分析表明，MMPs家族多种蛋白在腹主动脉瘤的病理过程中具有重要作用；MMP2、MMP3、MMP9等多个基因的多态性位点与腹主动脉瘤的发生有关。

腹主动脉瘤；单核苷酸多态性；基质金属蛋白酶

腹主动脉瘤(abdominal aortic aneurysm，AAA)是腹主动脉发生永久性、节段性的扩张，是受遗传与环境因素共同影响的复杂性疾病。美国大型筛检研究估计，18 ～ 85岁人群AAA患病率约为1.4%[1]。腹主动脉瘤患者最大的风险是瘤体破裂，破裂后的死亡率可达80% ～ 90%[2-3]。动脉瘤壁组织能够观察到的典型病理改变包括慢性透壁性炎症、细胞外基质破坏性重构、血管平滑肌细胞凋亡等，其中动脉瘤壁的细胞外基质的破坏是其关键机制之一，与此机制联系最紧密的是基质金属蛋白酶家族(matrix metalloproteinases，MMPs)[4]。MMPs是一系列对细胞外基质各种成分有降解作用的酶类，其可以降解腹主动脉壁组织中的胶原及弹力蛋白成分，造成动脉壁重塑，进而使动脉壁逐渐扩张形成动脉瘤。本文主要介绍MMPs在AAA发生过程中的作用机制，并综述既往MMPs基因多态性位点与AAA的关联研究。……