刘 乐李百灵陈文慧李伯埙

毛母质瘤1例

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临床资料患者,女,23岁。因右面颊结节1年于2012年9月27日来我科就诊。患者1年前无明显诱因于右面颊处出现一绿豆大皮下结节,无明显自觉症状,皮损渐增大,无破溃,轻压痛,无其他不适。既往无特殊病史,家族中无类似患者。体格检查:右面颊中央可触及一黄豆大淡蓝色结节,直径约0.6 cm,边界清楚,质硬,有轻压痛,皮肤表面光滑、无破溃(图1)。实验室及辅助检查:血、尿常规,肝肾功能未见异常。诊断:毛母质瘤。治疗:局麻下完整切除。

皮损组织病理示:表皮正常,真皮内可见边界清楚的肿瘤团块,瘤团周围明显纤维化,瘤团中央见嗜伊红的“影细胞”,周边为嗜碱细胞(图2)。

讨论毛母质瘤(Pilomatricoma)又叫Malherbe钙化上皮瘤,毛囊漏斗毛母质瘤(Infundibulomatrix tumor)、毛囊漏斗毛母质囊肿(Infundibulopilomatrix eyst),系起源于有向毛母质细胞分化的原始上皮胚芽细胞。1880年Malherbe首先命名此质地较硬的皮肤肿物为钙化上皮瘤,1961年Forbis和Helwig建议命名为毛母质瘤(Pilomatrixoma),后改为Pilomatricoma (PM)。1本病通常单发,多发者少见,常见于20～30岁的年轻人,女性多于男性。本病无家族倾向,但少数有家族史。皮损为一无自觉症状、坚实深在性结节。直径通常为0.5～3 cm,偶有较大者,其表面皮肤外观正常,可呈红色或淡蓝色,半数以上损害发生于头皮、面部及颈部,也有发生于四肢者。结节位于真皮或皮下,极少破溃,个别可向表皮穿通而排除内容物。2极少数可恶变为毛母质癌。多发性毛母质瘤有报道发生于Rubinstein和Gardner综合征。3有研究发现β联环蛋白的基因突变及其核阳性与毛母质瘤的发生有密切关系,4,5β－连环蛋白可能参与毛基质细胞的增殖和成熟的调控,它的异常表达在毛囊发育和向毛囊分化肿瘤的发生中可能起重要作用。……