骆慧盈，李传连，楼哲丰，郑九嘉，张李雅，金龙金

（1.浙江省医学遗传学重点实验室，温州医科大学 检验医学院，浙江 温州 325035；2.娄底市中心医院 检验科，湖南 娄底 417000；3.温州医科大学附属第一医院 生殖医学中心，浙江 温州 325015）

mtND5基因12338、12358和12406位点突变与弱精子症的相关性分析

骆慧盈1，李传连2，楼哲丰1，郑九嘉3，张李雅3，金龙金1

（1.浙江省医学遗传学重点实验室，温州医科大学 检验医学院，浙江 温州 325035；2.娄底市中心医院 检验科，湖南 娄底 417000；3.温州医科大学附属第一医院 生殖医学中心，浙江 温州 325015）

目的：探讨mtND5基因12338、12358和12406位点突变与弱精子症的相关性。方法：按照WHO标准收集55例弱精子症患者和33例精子活力正常者的精液标本，通过PCR及测序检测mtND5基因12338、12358和12406三个位点的突变，分析比较两组基因突变频率及活力的差异。结果：弱精子症组中精子mtND5 12338突变率（为10.91%）、12358突变率（为9.09%）、12406突变率（为12.73%）和三位点总突变率（为32.73%）均高于正常对照组（分别为9.09%、3.03%、3.03%和15.15%），但差异无统计学意义（P＞0.05）。进一步分析两组的精子活力发现，突变组与非突变组a级精子百分率分别为（20.63±13.63）%、（30.61±18.87）%，两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）；a+b级精子百分率分别为（29.66±17.08）%、（41.44±22.47）%，两组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：m.12338 T＞C、m.12358 A＞G和m.12406 G＞A可能与精子活力有一定的相关性。

弱精子症；精子活动力；mtND5；突变

不孕不育是一种严重影响人类生殖健康的疾病，且其中约有一半的原因是男性因素所致，称为男性不育。由于生活方式的改变、社会工业的不断发展及环境污染的加剧，男性不育患者日趋增加[1]。目前，它已成为一个全球关注的热点问题。……