1病例报告患者男，16岁。隐袭发病，逐渐进展。患者约于2008年(12岁)始出现双下肢无力，左下肢重于右下肢，蹲起困难，上楼费力，跑步缓慢。双上肢未觉异常。无肌肉疼痛、肢体麻木、尿便困难。否认头晕头痛。下肢无力症状逐渐加重，逐渐出现行走困难及身体姿势异常，上下楼梯均费力，卧位时抬腿不能、屈伸受限。于2011年(15岁)入作者医院首次就诊。患者父母体健，非近亲结婚，足月顺产，无兄弟姐妹，家族中未见类似症状疾病者。入院查体：发育正常，营养中等。被动体位。意识清楚，情感及智能正常。言语清楚。鸭步步态。颈项无强直。Kernig征及Brudzinski征阴性。脑神经检查未见异常。双上肢远、近端肌力5级；双下肢近端肌力2级，双下肢远端肌力4级。四肢肌张力减低。无肌肉萎缩。无不自主运动。双侧指鼻试验稳准，双侧跟膝胫试验不能配合。Romberg征阴性。感觉无异常。四肢浅、深反射(+)。病理反射未引出。主要实验室检查(2011-04)：(1)肌电图：示肌源性损害，左肱二头肌、右三角肌、右股外侧机、左股外侧肌、左胫前肌多相电位增多，电压增高(同芯圆针电极)。(2)肌肉病理(左股四头肌)检查：部分肌纤维大小不均，个别萎缩肌纤维呈角形，部分肌纤维内见嗜碱性团块样物质沉积，部分肌纤维内可见空泡；NADH-TR及SDH染色可见部分肌纤维内氧化酶分布不均；NSE染色部分肌纤维可见异常物质沉积；PASt染色可见部分肌纤维明显深染；ORO染色示脂滴略增多；ATP酶染色示Ⅱ型肌纤维受累。病理诊断：糖原累积病Ⅱ型。(3)肺功能检查：中度限制性通气功能障碍，肺总量降低，中度换气功能降低。……