陈勇周华蓉林晓容

•论 著•

人类性别决定基因（SRY）的检测及其临床应用

陈勇1★周华蓉2林晓容3

目的探讨SRY基因与两性性别发育的关系。方法提取40例健康人外周血总DNA，加入SRY基因的特异性扩增引物和内参引物，运用聚合酶链式反应（PCR）技术进行 SRY基因扩增，后经琼脂糖凝胶电泳进行检测。结果40例的基因组DNA经 PCR扩增后在500 bp和600 bp之间出现β-actin条带，与预期的大小为517 bp的β-actin片段相吻合，说明本实验的实验条件的可靠性和准确性。其中20例男性在600 bp至700 bp之间出现条带，与预期的SRY的677 bp 片段大致相符，而20例女性则无677 bp 片段产生。用该方法检测一例外生殖器异常，染色体为46，XY社会性别为女性的患者，其SRY检测结果为阳性。结论SRY基因阳性是雄性决定基因，用PCR技术扩增SRY 基因能快速准确检出Y染色体。SRY基因的检测对性连锁遗传性疾病和单基因突变病的无创性产前诊断有重要意义。

SRY基因 ； PCR

20世纪80年代英国科学家分离并获得高度保守的单拷贝基因，同时发现在染色体上只要有该基因就能发育为雄性。1990年SRY（Sex determing region on Y chromosome）基因的发现是人类性别决定领域的重大突破[1]。SRY指Y染色体上具体决定生物雄性性别的基因片段。人的SRY基因位于Yp11.3，只含有一个外显子，没有内含子，转录单位长约1.1 kb，编码一个204氨基酸的蛋白质[2]。自Sinclairt J从Y短臂上的1A1区域分离出SRY基因以来，已有大量证据表明SRY 在性别决定及分化过程中起着非常重要的作用，是人类睾丸决定因子（testis determing factor，TDF）的最佳候选基因[3]。2003年6月19日,佩基实验室和华盛顿大学基因测序中心的合作者们，发表了Y染色体DNA序列及其分析，其中很多有趣和重要的发现。……