王晓勋李瑞明 陈 敏

•论 著•

等位基因座D21S11稀有等位基因32.3的确认

王晓勋★李瑞明 陈 敏

目的确证在一例单亲亲权鉴定中所发现的在D21S11等位基因座出现稀有的分型标准物外等位基因。方法为了解该稀有的分型标准物外等位基因的确切分型、复合序列结构、及其最小等位基因频率，设计分子生物学实验，经过PCR，克隆测序显示该稀有等位基因是D21S11基因座的稀有等位基因32.3。结果对稀有等位基因32.3的结构和频率进行分析，测序分析显示拟父和孩子的D21S11基因座的等位基因32.3的核苷酸序列结构相同，复合序列为[TCTA]6[TCTG]5[TCTA]3TA[TCTA]3TCA[TCT A]2TCCATA[TCTA]11。结论稀有等位基因32.3频率较低，在亲权鉴定中会增加此基因座的拟然比率（父权指数），从而提高亲权鉴定的非排除结论的概率，在个体识别鉴定中具有重要的意义。

等位基因座；等位基因；似然比率；父权指数(PI)

等位基因座的稀有等位基因是等位基因座中发生频率稀少的一类等位基因，各个稀有等位基因发生的频率不同，复合核心序列不同，在亲权鉴定，同胞鉴定和个体识别中，两个个体和同一个体同时出现发生频率很低的稀有等位基因，可有效的增加亲权、同胞、个体的认定几率。一般认为稀有等位基因是由于重复序列插入、缺失所形成的复合结构，其复合序列结构框为稀有等位基因的命名提供了实验序列的支持。等位基因座D21S11的稀有等位基因32.3在STRbase数据库Variant Allele Reports一直未见报道，目前我们已经将基因座D21S11的稀有等位基因32.3的相关数据递送到STRbase数据库，并被其接受。……