李 政，沈建雄

Goldenhar 综合征又名眼、耳、脊柱发育不良综合征，是一种少见的多发畸形，临床表现多样化，最初由Von Arlt 于1845 年首先描述，Goldenhar 于1952 年对此进行了详细描述并总结为综合征［1］。Goldenhar 综合征发生率为1/45 000～1/5 000，男女比例大致为3∶2，是一种在胚胎早期以眼、耳、颜面和脊柱发育异常为主的遗传学先天缺陷，也可伴其他器官和系统异常，如心、肝、肾、神经系统，其临床表现具有高度特异性。常见的体征包括:眼部异常、耳部畸形、脊柱畸形、颜面畸形及其他系统异常等［2］。

本院于2013 年4 月诊断并治疗了1 例以脊柱病变为主要表现的Goldenhar 综合征患者。行侧凸矫正脊柱融合术，随访5 个月。本文对此例病例资料进行总结并结合文献复习探讨Goldenhar 综合征合并脊柱侧凸的外科治疗策略。

1 病例资料

患者男，13 岁，因“发现背部不平2 年”入院。患者诉4 岁时因脸部不对称在外院行手术治疗。查体可见特殊面容、面部不对称、双耳发育异常、耳前赘、双眼胬肉短颈，后发际低，颈椎活动无明显受限，眉弓距增宽(见图1)。

X 线表现为颈椎多节段融合，左凸畸形Cobb 角67°;胸腰椎侧凸，L2半椎体，以其为顶椎凸向右侧，Cobb 角46°，端椎范围L1～5。躯干平衡尚可。肋骨畸形，左侧第12 肋缺如，腰椎7 个椎体(见图2)。

治疗方法及结果 为防止侧凸继续发展，改善矢状面生理曲度，重建躯体平衡，行经椎弓根L2半椎体切除，后路矫形内固定脊柱融合术，融合节段T11～L5。术中脊髓监测信号正常，探查见L2半椎体凸向右后侧，术中出血量为1 100 mL，自体血回收531 mL。术后胸腰弯改善为15°，腰段后凸改善为15°(见图3)。……