薛旭红，沈建雄

Ehlers-Danlos 综合征(Ehlers-Danlos Syndrome，EDS)又称弹力过度性皮肤伴皮肤和关节松弛的皮肤毛细管破裂，为真性结缔组织病，属于遗传性结构蛋白病。EDS 为罕见的结缔组织遗传疾病，当其累及骨关节系统将会有关节疼痛、肿胀及不稳、脊柱畸形等表现。最早由Tschernogobow 于1892 年报道，作者所描述的典型症状为皮肤弹性增高，关节过度活动以及骨关节假瘤样突起［1］。

目前国际上所公认的疾病名分别来自于丹麦的皮肤科医师Ehlers 及法国的皮肤科医师Danlos 分别在1901 年与1908 年的报道［2］，他们指出这些缺陷是由于结缔组织异常所致，故命名为EDS。该病男女均可累及，男性发生率较高.往往有家族史，多数属常染色体显性遗传，在少数家庭本病是以性连锁隐性遗传的特征出现的。EDS 不同亚型遗传方式并不相同。根据遗传、临床表现及生化改变可将其分为11 种类型，其中Ⅵ型主要表现为皮肤弹性增大、关节过度活动，部分患者合并脊柱侧凸及眼球病变。该病十分罕见，发生率低于1/50 000。本院于2008 年2 月诊断并治疗了1 例以脊柱病变为主要表现的Ⅵ型EDS 患者。行侧凸矫正脊柱融合术，随访3 年。本文对此例病例资料进行总结并结合文献复习探讨EDS 合并脊柱侧凸的诊断及外科治疗策略。

1 病例资料

患者，女性，34 岁，因“发现背部不平10 年，加重2 年”入院。患者诉自幼皮肤松弛柔软，手、脚腕活动度大，能够过度背伸;磕碰等轻微外伤后容易出现血肿，全身轻微擦伤后容易生成瘢痕(见图1)。查体正常步态，颈部不短，正常体型。身高160 cm，体重55 kg，坐高92 cm，C7～S150 cm。……