陈 娟 马晓晔

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是一种眼科常见的遗传性疾病。患者早期表现为“夜盲”，进而表现为周边视野缺损，最终导致中心视力丧失。该病目前尚无有效的预防和治愈方法。近年来，随着基因治疗、视网膜移植等技术在动物实验中的广泛开展，给人类RP的治疗带来了新的希望。本文就当前RP的各种最新治疗进展综述如下。

1 基因治疗

1.1 RP基因 RP具有多种遗传方式，其中常染色体显性遗传RP(autosomal dominant retinitis pigmentosa，ADRP)占15% ～20%，常染色体隐性遗传RP(autosomal recessive retinitis pigmentosa，ARRP)占20% ～25%，X染色体连锁遗传 RP(X-linked retinitis pigmentosa，XLRP)占10% ～15%，散发型 RP占40% ～45%［1］。目前已有超过60种ADRP基因、20种ARRP基因及5种XLRP基因被定位;其中引起ADRP的视紫红质基因的突变位点超过150个［2］。与隐性RP相关的位点有20个，其中14个基因被克隆，多数基因较为少见。XLRP患者无论从发病时间还是预后角度讲均最为严重，已知有5个位点与XLRP有关，其中有2个基因已被克隆，这2个基因的蛋白产物在多种组织中表达，但蛋白质的确切功能还不清楚。不断发现的与RP相关的基因和位点以及基因突变位点的差异表明，导致RP的分子发病机制非常复杂。基因的广泛深入研究为基因治疗提供了坚实的基础。

1.2 基因治疗途径 主要分体内和体外两种。体内基因治疗主要用合适的载体携带目的基因经视网膜下腔注射或玻璃体腔注射进行治疗。所用的载体主要分为病毒载体和非病毒载体。体外基因治疗主要是把转基因靶细胞移植到眼内，使外源性基因表达与视网膜移植手术联合使用以达到基因治疗的目的。

1.3 基因增补 ARRP主要是由于基因突变、基因产物缺乏引起的。……