舒 静，何淑凤，李玉红，庞晓楠，李铁臣

(皖南医学院 分子生物学研究室，安徽 芜湖 241002)

妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy，ICP)是一种妊娠中晚期常见的并发症，其产妇主要表现为皮肤瘙痒，血清中转氨酶和胆汁酸水平异常增高，主要危及胎儿，可引起胎儿窘迫、窒息致中枢神经系统缺氧损伤从而引发胎儿宫内死亡及流产［1－2］。目前ICP的发病机理尚不清楚，流行病学研究提示机体内雌激素水平过高可能是ICP的重要诱因，主要证据有:ICP在临床上主要发生于妊娠中晚期，此时正值胎盘合成雌激素的高峰期;使用含雌激素的避孕药物妇女中发生胆汁淤积时的临床表现与ICP的症状十分相似等等［3－4］。雌激素通过与雌激素受体(estrogen receptor，ER)相结合，调节一系列基因的表达。有研究表明ERα基因PvuⅡ多态性在雌激素生理学效应发生中起了重要作用［5］，因此可能与ICP的发生有关。本研究采用PCR-RFLP和DNA测序方法检测ICP患者和正常孕妇中PvuⅡ多态位点的分布情况，探讨ERα基因多态性在ICP发生中的作用。

1 材料和方法

1．1 标本来源和制备 136例标本均来自2009年10月～2012年1月皖南医学院附属弋矶山医院妇产科，其中ICP组43例，年龄22～43岁，平均(26．6±3．6)岁;孕周 30～41周，平均孕(37±2．6)周。正常孕妇组93例，年龄20～40岁，平均(27．8±4．3)岁;孕周 31 ～41 周，平均孕(38．5 ±1．9)周。ICP诊断标准按照《妇产科学》第7版中的标准执行，两组均为居住安徽皖南地区汉族孕妇，均无口服避孕药和接受激素治疗史，也无全身性、遗传性和免疫性疾病(如乙肝，糖尿病等)及其他妊娠期并发症(如妊娠期高血压等)。两组孕妇均抽取2 ml外周血，冻存于－80℃冰柜中，在1～4周内，参考胡卫华等［6］方法制成DNA标本，4℃保存备用。……