伍国富

1 病例介绍

患儿，女，5岁3个月，因“7 d内反复惊厥5次”于2011年4月7日入院。入院前7 d患儿无诱因出现惊厥，表现为呼之不应、双目凝视、右手指抽动，持续约30 min后缓解，抽后精神差，不伴大小便失禁，无昏迷、发热、吐泻、肢体活动障碍，未予以特殊处理，患儿行为举止如常。于入院前1 d患儿再次出现类似发作4次，每次持续20～40 min。不伴发热及发作间期意识障碍，否认“癫痫”及“神经皮肤综合征”家族史。患儿无产伤窒息史，无核黄疸病史，无精神运动发育落后。入院查体：T为36.1 ℃，呼吸25次/min，心率110次/min，神清，语速慢，表情淡漠，呼吸平稳，咽部充血，扁桃体无肿大，双侧瞳孔等大等圆，直径3 mm，对光反射灵敏，颈阻阴性。颈背部可见以中线为主皮疹，呈浅黄和褐色不规则斑块，表面粗糙，成疣状增生，同时还可见背部、腹部及腋下大片咖啡斑(见图1)。心肺未见异常体征，双侧巴氏征、布氏征、克氏征均阴性，四肢肌力、肌张力正常。辅助检查：血常规及肝肾功未见异常；视频脑电图：清醒期弥漫性2.5～5 Hz，δ θ活动增多。头颅MRI平扫：脑部未见明显异常。眼底检查未见异常。诊断：(1)表皮痣综合征。(2)症状性癫痫。(3)癫痫持续状态。治疗：临床诊断癫痫，加用奥卡西平治疗，定期门诊监测血药浓度，调整药物剂量。随访半年未再有抽搐发作。皮损嘱其到皮肤科门诊就诊处理，但患儿家长自觉皮肤科治疗无效，没有坚持治疗，故半年复诊时无明显变化。

图1 患者体检表现图

2 讨论

表皮痣综合征(Epidermal nevus syndrome，ENS)是指表皮痣伴有眼、神经、骨骼、心血管和泌尿生殖等系统发育异常的一组先天性神经皮肤综合征[1]。我国根据杨国亮等提出的诊断标准：皮肤表现为必备条件，合并有骨骼或中枢神经系统等畸形[2]。

迄今为止，至少有9种定义明确的E N S亚型：Schimmelpenning综合征、斑痣性错构瘤病、黑头粉刺样痣综合征、Proteus综合征、CHILD综合征、贝克尔痣综合征、Schauder综合征、FGFR3表皮痣综合征、2型节段性Cowden病等[3]。单纯表皮痣发病率在活产新生儿中占1‰～3‰，无性别差异[4-5]，但合并其他系统异常的ENS确切发病率尚不清楚。有研究报道癌基因PTEN、纤维母细胞生长因子受体2、3及23编码基因、3β-羟类固醇脱氢酶编码基因NSDHL等突变在ENS不同亚型的发病中有一定相关性，但ENS确切的发病机制尚不完全清楚，还需进一步研究证实[3-6]。

本例患儿有典型的表皮痣表现，伴有大片的躯干咖啡斑，同时合并有癫痫，根据诊断标准，临床诊断表皮痣综合征明确。患儿脑电图未见典型的癫痫波，可能与做脑电图期间未有临床发作有关，根据患儿有反复、刻板、重复的临床发作，癫痫诊断明确。患儿单次癫痫发作持续时间30 min以上，故诊断癫痫持续状态。加用抗癫痫药物治疗后，目前癫痫发作控制良好。禚志红等[7]报道2例ENS合并癫痫儿童均有不同程度的头颅影像学异常，而朱敬先等[8]报道1例21岁ENS合并癫痫女性患者头颅CT及MRA均未见异常。可见ENS合并癫痫患儿颅脑影像学并非都异常。本例患儿癫痫发作有部分性发作表现，且症状重，呈持续状态，虽目前未找到症状性癫痫的直接病因，但仍需高度怀疑颅内有器质性病变，故诊断症状性癫痫。还需定期随访头颅MRI，了解是否有进行性脑萎缩等改变，必要时可选择fMRI等更为精确的辅助检查，以了解局部脑功能状况。

总之，ENS是一类罕见病，包括多种临床表现各异的亚型，其病因及发病机制尚不完全清楚，常常合并中枢神经系统、眼、骨骼和肌肉等多个器官系统发育异常。表皮痣可在皮肤科采用冷冻、电灼、激光或手术切等治疗，ENS患者皮肤外症状也需要积极的对症支持治疗。早期诊断、及时发现皮肤外器官系统的受累状况，积极对症治疗，有助于改善患者生活质量。

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[7] 禚志红，李海英，王怀立，等.表皮痣综合征二例临床分析并文献复习[J].中华全科医师杂志，2010，9(5):347-349.

[8] 朱敬先，张俊娥，张国强，等.表皮痣综合征[J].临床皮肤科杂志，2008，37(4):225-226.