黄友泽 陆红 白永恒 陈以勒 曾云祥 潘贻飞

维生素D受体基因型、单体型与乳腺癌发病风险的相关性研究

黄友泽 陆红 白永恒 陈以勒 曾云祥 潘贻飞

目的探讨维生素D受体(VDR)基因型、单体型与乳腺癌发病风险关系。方法选取146例乳腺癌患者和320例非癌女性对照人群为研究对象，应用PCR－RFLP检测VDR基因rs1544410、rs7975232和rs731236点的多态性，采用ELISA检测血浆中1，25(OH)2D3含量，结果用SPSS 13．0软件进行分析。结果3个位点中仅rs7975232基因型与乳腺癌发病相关。与纯合子GG相比，杂合子基因型TT具有较低的发病风险(P=0．001，OR=0．460，95%CI:0．286～0．740)。但不同的基因型之间1，25 (OH)2D3含量并无差异。此外，单体型AGT在病例组分布频率为3．8%，显著高于对照组的分布频率(0．8%，P=0．002);而单体型GTT在病例组的分布则显著低于对照组(19．8%vs 26．7%，P=0．018)。结论VDR基因与乳腺癌发病存在一定相关;携带单体型GTT的女性具有较低的患乳腺癌风险，而单体型AGT则发病风险较高。

维生素D受体单体型基因型乳腺癌

对象与方法

1．研究对象:收集温州医学院附属第一医院2009年3月～2010年5月住院后经病理确诊的146例乳腺癌患者，年龄分布为28～78岁，平均年龄为50．7岁。同时选取同期320例在该院进行健康体检的女性作为对照人群，对照人群均无相关临床症状，无肿瘤和遗传病史。对照组年龄为22～84岁，平均年龄为44．9岁。所有患者及健康对照人群均为汉族，且无血缘关系。本研究经医院医学伦理委员会批准，所有受试对象或家属均知情同意。

2．研究方法:(1)标本采集、血浆分离和总DNA提取:抽取乳腺肿瘤患者和健康人群用EDTA·K2抗凝的外周血5ml，用全血DNA提取试剂盒(飞捷生物公司)提取全基因组DNA，置于－20℃保存，备用。……