罗 萍，黄毅华，赖祝琴，汪玉丽，许伟光，冯春香

(西乡人民医院超声诊断科，广东 深圳 518102)

胎儿畸形种类繁多，对其作出早期诊断非常重要，本文就我院查出的出生缺陷与超声诊断检出率进行统计分析如下：

1 资料与方法

1.1 研究对象 2005年1月至2010年10月期间来我院进行产检的孕妇进行产前胎儿超声检查，与产后诊断相比较，共有出生缺陷儿186例。

1.2 仪器 使用美国GE V730、美国GE公司生产LOG IQ-400彩色超声诊断仪和日本Aloka-SSC-400型彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头和实时容积探头，频率3.0～5.0 MHz。

1.3 检查方法 孕妇采用经腹部超声检查，取仰卧位，按照常规顺序检查胎儿头部、脊柱、四肢、胸腹壁、脏器、胎盘、羊水及脐带等。对疑诊畸形者采取多方位、多切面扫查。所有检查均取图后在电脑保存记录。

2 结 果

5年来出生缺陷儿共186例，产前超声检查出113例，检出率为60.75%，见表1。

2.1 胎儿单发畸形类型及超声诊断符合情况 186例断胎儿畸形中，单发畸形153例，其中超声检查出85例，超声诊断符合率为55.6%(85/153)。其中多指畸形31例，超声诊断出1例，符合率为3.2%(见图1、图2)；足内翻11例，超声诊断出1例，符合率为9.1%，唇腭裂22例，超声诊断出6例，符合率为27.2%，见表1。

图1 多指的二维图像

图2 多指的三维成像

表1 胎儿单发畸形类型及超声诊断符合情况

表2 胎儿多发畸形类型及超声诊断符合情况

2.2 胎儿多发畸形类型及超声诊断符合情况 出生缺陷儿中多发畸形有33例，其中产前超声检查出28例，诊断符合率为84.8%(28/33)，见表2。

2.3 合并羊水异常情况 186例出生缺陷儿中羊水过多者32例，所占比例为17%，羊水过少者9例，所占比例为4.8%。其中羊水过多主要出现在中枢神经系统畸形、多发畸形、消化系统畸形；羊水过少主要出现在泌尿系统畸形及消化道闭锁。

3 讨 论

超声检查无创，可重复，对胎儿器官形态和结构异常诊断的敏感性和特异性较高，是出生缺陷监测的首选影像学诊断方法。

我院产前超声畸形诊断与产后诊断相对比，检出率约为60.75%，特别是单发畸形仅为55.6%，对比文献相对偏低。郑丽雅等[1]对91例胎儿畸形产前超声诊断分析，胎儿单发畸形超声诊断符合率为89.74%；王林琳等[2]对103例胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析，超声检出率为92.2%；颜幸燕[3]对胎儿畸形的超声诊断价值和漏诊原因分析，检出率为97%。本组病例产前超声诊断与产后诊断比较，出生缺陷中耳异常、四肢畸形等小器官较易漏诊，特别是多指、联指畸形，几乎全部漏诊。仅诊断出3例，其中3例是因为合并了肢体短小，1例是有多指胎儿生育史才留意到。

3.1 检出率偏低原因 本组病例单发畸形漏诊率较高的有：外耳畸形、处女膜闭锁100%，多指97%，足内翻91.1%，唇腭裂83%。多指、唇腭裂及足内翻病例较多(31例、22例、11例)，而漏诊率又高，所以我院总体的产前超声畸形检出率与产后诊断对比偏低。

3.2 单发畸形漏诊原因 (1)部分病例因为羊水过少，无存托，影响检查，如本组病例中羊水过少有9例；部分病例足月才来检查，错过检查最佳时机；部分病例因为胎位影响等。(2)对胎儿不常规检查部位，如耳，手指等器官没有常规系统性检查，仅是在产科Ⅰ级、Ⅱ级水平检查。(3)本地区人口流动性大，部分孕妇是在孕晚期才来检查，错过了最佳检查时间。

3.2.1 采取应对方法 (1)对胎儿要采取规范系统的检查。(2)对孕妇加强产前教育宣传，让孕妇了解18～24周是排除胎儿畸形的最佳超声检查时期，此时的胎儿大小及羊水适中，受骨回声影响较小，图像清晰。(3)对检查中可疑的情况可应用局部放大功能及高频率条件仔细观察。放大功能可提高我们观察区域的微细结构，高频条件可以提高图像的分辨率，两者结合可有助于提高产前诊断出先天性缺陷儿的检出率。

3.2.2 胎儿手足超声检查方法 四肢畸形最佳超声检查时机为13～14孕周，因为越早相对羊水越多，胎动也相对越多，因而有利于超声观察。胎儿手足的发育畸形包括指缺如或融合、蟹爪状手，弯曲指、固形手、足内翻等[4]。

综上所述，笔者认为超声检查在胎儿畸形产前诊断中有重要作用，特别是在胎儿多发畸形的诊断方面，但超声对胎儿小器官的检出还存在一定的局限性，通过选择适宜的超声检查时间，规范、系统的检查，采用局部放大及适当提高频率等，可能有助于进一步提高胎儿畸形的检出率。

[1]郑丽雅,陈志奎,林 燕.91例胎儿畸形产前超声诊断分析[J].中国妇幼保健,2007,22：4904-4905.

[2]王林琳,侯红瑛,范建辉,等.103例胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(1)：77-79.

[3]颜幸燕.胎儿畸形的超声诊断价值和漏诊原因分析[J].中国妇幼保健,2008,23：277-278.

[4]段春霞,张伯锋,郭瑞军.胎儿骨骼发育异常的超声检查[J].中华超声影像学杂志,2004,1(9)：711.