饶胜芳

（南昌大学医院核医学科，南昌 330006）

1 临床资料

患者，女，3岁6 个月，江西萍乡人，因外生殖器模糊不清于2009年6月5 日来南昌大学医学院门诊部儿科就诊。查体：女童阴蒂肥大，似小男孩小“阴茎”，身高112 cm（较同龄人高），体质量20.5 kg，外貌呈女童样，头发与眉毛乌黑浓密，发声粗哑、低沉，似青春期发育男性，智力正常，性格内向。实验室检查：肝肾功能、三大常规、血电解质均正常；性腺激素、皮质醇及促肾上腺皮质激素放射免疫检查：促卵泡激素（FSH）0.21 U·L-1（正常值：男孩1～8、女孩1～12 U·L-1），黄体生成素（LH）0.27 U·L-1（正常值：男孩3～17、女孩4～9 U·L-1），雌二醇（E2）8.65 ng·L-1（正常值：男孩＜11、女孩＜22 ng·L-1），孕激素（P）44.20 ng·L-1（正常值：男孩0～0.7、女孩0.1～0.4 ng·L-1），睾酮（T）6.15 ng·L-1（正常值：男孩0～0.7、女孩0.1～0.38 ng·L-1），皮质醇（F8Am）190.68μg·L-1（正常值：66～286μg·L-1），皮质醇（F4Pm）118.17μg·L-1（正常值：约F8Am 的一半），促肾上腺皮质激素（ACTH）＜10 ng·L-1（正常值：＜46 ng·L-1）。染色体检查报告：核型：46，XX。彩超检查示：双侧肾上腺大小为12 mm×8 mm（左侧）、12 mm×8 mm（右侧），未及明显强光团回声；子宫扫查偏大，长径约21 mm，横径约15 mm，前后径约10 mm，光点尚均匀，膀胱充盈不理想及肠腔内容物较多，双侧卵巢扫查不清。诊断：女性假二性畸形，拟行手术整形。

2 讨论

二性畸形，系指性分化异常，尤其是外生殖器混乱，因外生殖器不一致，有时很难辨认男女。可因染色体异常、基因突变、性激素不平衡、药物影响等引起，从而使性分化方向发生改变或停留在某个中间阶段，出现介于正常男性和女性之间的表型特征。二性畸形分为二大类：真二性畸形与假二性畸形，前者体内兼有睾丸和卵巢2 种性腺，而后者体内只有一种性腺，根据性腺不同又可分两类：或睾丸（男性假二性畸形），或卵巢（女性假二性畸形）。……