李海华，张丽伟综述，李小凤审校

（1.重庆市合川区人民医院神经内科 401520；2.重庆医科大学附属第二医院神经内科 400010）

缺血性脑卒中具有发病率高、病死率高、复发率高及致残率高的特点，严重威胁着人们的生命，给社会、家庭带来沉重负担。缺血性脑卒中的病因复杂，涉及生物医学、心理学、社会学和环境学等多种学科。近年来，随着临床对同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）认识的深入和检验水平的提高，高同型半胱氨酸血症（hypohomocysteinemia，hHcy）引发缺血性脑卒中的探讨逐渐成为研究的热点。为更好地指导临床，现对近年来两者的相关性研究进展做一综述。

1 hHcy的产生

Hcy是一种含硫氨基酸，即2－甲基4－巯基丁酸，来源于饮食中的蛋氨酸，是蛋氨酸代谢过程中去甲基化而形成的中间产物。70%～80%的Hcy在血中通过二硫键与血清蛋白结合，只有很少一部分游离Hcy参加循环。Hcy的代谢途径主要有:再甲基化途径再甲基化成蛋氨酸，此过程需N－5－甲基四氢叶酸转甲基酶及其辅酶维生素B12（VitB12）；转硫途径合成胱硫醚，并进一步裂解为胱氨酸和α－酮丁酸，此过程需胱硫醚－β－合成酶（CBS）及其辅酶维生素B6（VitB6）。

hHcy指因遗传或非遗传因素，使Hcy浓度持续高于正常值高限［1］。hHcy的产生涉及到多种因素，包括遗传、营养、药物等［2］，即Hcy代谢途径中的任何一个环节发生改变都有可能造成血Hcy升高。

1.1 基因缺陷 因遗传因素引起hHcy可超过正常浓度10倍左右。N5，N10－亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因定位于染色体lp36.3，MTHFR基因是遗传因素中影响最大的基因，667位C→T突变是导致Hcy高的重要原因之一。……