陈荟冰，蒋 黎

(1.重庆市公共医疗救治中心六病区，重庆 400030；2.西南医院传染科，重庆 400038)

肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，导致致病基因为ATP7B，定位于染色体13q14.3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、椎体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素(K-F环)等。肝豆状核变性好发于青少年，男比女稍多。为了提高对Wilson病临床特征的认识，现将2008年1月至2011年9月西南医院感染科住院确诊为肝豆状核变性的11例患者的临床症状、体征及相关理化检查资料分析如下：

1 临床资料

2008年1月至2011年9月西南医院感染科住院的11例肝豆状核变性患者，男性7例，女性4例。年龄最大15岁，最小6岁，中位年龄10岁。诊断标准[1]：(1)锥体外系症状、体征或/及肝病症状体征。(2)血清铜蓝蛋白小于200 mg/L。(3)肉眼或裂隙灯证实有K-F 环。(4)家族遗传史。(5)肝铜>250 μg/g(干重)，为诊断该病的金标准，对不能明确诊断的患者以及年轻患者应进行该项检查。凡完全具备上述1～3项或1～4项者，可确诊。若高度怀疑该疾病，可考虑第5项检查。

2 结果

2.1 临床表现 症状：乏力9例(81.82%)、黄染9例(81.82%)，纳差5例(45.45%)，腹胀8例(72.73%)，腹水8例(72.73%)，水肿8例(72.73%)，腹痛1例(9.09%)，鼻衄1例(9.09%)，步态不稳1例(9.09%)，口齿不清1例(9.09%)，头昏头痛1例(9.09%)，抽搐1例(9.09%)。以神经系统症状为首发症状的2例(18.18%)，以肝脏损害症状为首发症状的9例(81.82%)。体征：检查K-F环，阳性者9例(81.82%)，其中3例有神经系统症状表现者K-F环均阳性，阳性率为100%。8……