郭谦楠 张卫华 廖世秀 王 莉 吴 东 侯巧芳 王应太

(河南省人民医院医学遗传研究所，郑州450003)

HLA即人类白细胞抗原(Human leucocyte antigen，HLA)，是具有高度多态性的同种异体抗原，存在于人体的各种有核细胞表面，能识别“自己”和“非己”，并通过免疫反应排除“非己”，从而保持个体完整性。HLA分为Ⅰ类和Ⅱ类两大类抗原。HLA-DQ基因位于第六号染色体短臂的p21.3区域中，属于HLAⅡ类抗原，由α和β肽链组成，其中β肽链由HLA-DQB1基因所编码。HLA的Ⅰ类A、B、C基因以及Ⅱ类DRB1基因多态性已被广泛研究，并被证实其等位基因分布及频率具有种族、地域的差异。HLA-DQB1在小规模人群中的调查也发现DQB1基因多态性存在种族和地域的差异，但HLADQB1基因多态性在大规模人群中的调查并不多见，尤其是在河南这个人口大省还未见有报道［1-4］。在近几年对中国人群HLA基因型与疾病的研究中发现DQB1基因多态性与反复性流产、天疱疮、系统性红斑狼疮、自身免疫性甲状腺疾病和肝癌的发生以及大肠癌化疗副损伤存在显著相关性［5-10］。因此，大规模健康人群DQB1基因多态性研究具有重要意义，可为以后进行HLA基因型与疾病易感性的相关研究提供可靠的DQB1基因型参考数据，进而可从遗传免疫的角度来解释某种疾病所存在的地域和种族差异。

1 材料与方法

1.1 材料 于2009年1月至2011年12月在河南省人民医院进行婚前检查或孕前体检且至少三代人均为长期居住在河南的河南籍汉族个体1 126名(563名男性和563名女性)，身体健康、无重大疾病史、相互之间三代以内无血缘关系。采集其外周血各2 ml，EDTA抗凝。……