吴祥红,李金梅,康晓明,孟庆云,王凤芝,杨占双,陈秀华

(佳木斯大学附属第一医院儿科,黑龙江 佳木斯 154003)

临床上血小板减少症分类复杂,临床症状不一,其中遗传性血小板减少症常常被误诊为血小板减少性紫癜,如何能够快速确诊一直是临床研究热点。本文采用遗传学分析手段辅助一个遗传性血小板减少伴有巨型血小板综合征的家系确诊,希望能够寻找到适用于遗传性血小板减少综合征检测的基因突变位点,为今后诊断遗传性血小板减少综合征奠定实验基础。

1 材料与方法

1.1 临床检查

患儿男性,2岁,因感冒入院治疗,实验室检查发现血小板数量低,但无鼻衄,无紫癜,无皮下与黏膜出血点 ,询问病史与家族史时发现患儿的母亲与外祖母都有血小板减少的症状,并且患儿母亲曾两次接受激素治疗而疗效不佳。因此怀疑此家系为遗传性血小板减少综合征家系,对家系进行临床体检与实验室检查,包括询问病史,神经性耳聋、白内障、间质性肾炎等临床症状筛查与外周血瑞氏染色、血小板计数等实验室检测。对家庭成员检查结果总结归纳并绘制系谱。

1.2 全血 DN A提取

在获得患者家庭成员知情同意后,对患儿家庭成员采2mL外周血,采用全基因组 DN A提取试剂盒 (碧云天生物公司)提取外周血基因组 DN A,-70℃保存备用。

1.3 SSCP检测

总结文献报道数据[1,2],从 M HY-9基因的40个外显子中选取与神经性耳聋相关的 16外显子,30外显子与37外显子 进 行 PCR扩 增。16外 显 子 5`上 游 引 物:GCCGGCAAGCTGGACCCGCATCTC下游引物5`CTCTGCCGA AACTCCTGGAAGACC(150bp)。……