黄世荣 叶小丽 梁景欣

广西壮族自治区贵港市妇幼保健院，广西贵港 537100

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。通过筛查，及时对阳性患儿在其临床症状出现之前给予诊断和治疗，从而预防智力低下及其他严重后果的发生。先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）是导致患者智能发育严重落后的疾病，新生儿出生早期往往无明显症状，如不及时地发现和治疗，一旦出现临床症状将失去最佳治疗时机，造成终身残疾。根据卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》及《广西壮族自治区母婴保健管理办法》的相关规定，从2003年起，本市开展了新生儿疾病筛查。为了解本市先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）等二项疾病筛查的情况，对2008～2011年的筛查资料总结分析如下：

1 资料与方法

1.1 筛查对象

2008年1 月～2011年12月在本市三区及所管辖的桂平市、平南县等各级医院出生的新生儿。

1.2 标本采集

新生儿出生72 h后，经充分哺乳，采集足跟血，血液滴于专用采血滤纸上，制成滤纸干血片。每例采集3个血斑，每个血斑直径大于8 mm。将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈深褐色，将检查合格的滤纸干血片置于塑料袋内，保存在2～8℃冰箱中备用。

1.3 CH筛查

采用芬兰公司提供的试剂盒，测定新生儿TSH浓度。采用时间分辨荧光免疫分析法，按时间分辨仪Wallac 1420的使用说明书规范操作。以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标；……