武其文，范含萍，江 峰，浦 春

(皖南医学院附属弋矶山医院 产前诊断中心1.检验科;2.妇产科;3.超声医学科，安徽 芜湖 241001)

染色体疾病是一种常见的遗传病，无论是染色体数目异常还是结构异常均可导致先天畸形、智力低下、流产、不孕、生长发育障碍等，是造成新生儿出生缺陷常见的原因［1］。应用胎儿脱落羊水细胞培养进行染色体核型分析是胎儿染色体病产前诊断的主要方法之一，但羊水细胞培养技术要求高、难度大、成功率不稳定。如何取得较高的羊水细胞培养成功率，是这项技术成功应用于临床的关键。我院产前诊断中心遗传室自2009年开展此项技术，针对羊水细胞培养技术进行了努力的探索和改良，经历了一段时间后取得了满意的效果，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象 收集2009年10月～2011年10月期间，因有产前诊断指征在我院接受羊水细胞培养产前诊断的孕妇共238例，年龄22～45岁，孕周16～30周(其中＞22周7例)。孕妇签署知情同意后实施羊膜腔穿刺术。孕妇产前诊断的指征包括:①孕妇年龄≥35岁;②孕妇曾经生育过染色体异常患儿史;③母血清生化筛查高风险;④超声检查发现胎儿异常;⑤夫妇一方有染色体结构异常者;⑥孕妇有原因不明的多次流产、死胎、死产史;⑦羊水过多或过少。

1.2 方法

1.2.1 羊膜腔穿刺采集标本 穿刺前嘱孕妇侧卧轻轻上下摇动腹部数次，常规下腹部皮肤消毒、铺巾，在B超引导下用一次性羊水穿刺针(21 G)经腹壁行羊膜腔穿刺术并抽取羊水。先用5 ml注射器抽取羊水2～3 ml弃去，再用20 ml注射器抽取羊水20 ml，立即送细胞培养室。……