郑 方，李为民，许长涛，刘浩润

(解放军第309医院，北京100091)

急性间歇性血卟啉病(AIP)是一种血红蛋白代谢障碍而引起卟啉或卟啉前体在体内蓄积的遗传代谢性疾病，是卟啉病中最常见的一种［1］，发病率极低，多为个案报道。为提高对该病的认识，结合我院3例确诊患者，回顾诊疗过程，总结如下。

1 资料与方法

患者，男，67岁，间断腹痛、皮肤巩膜黄染10 d，加重3 d，伴有纳差、恶心、剧烈呕吐及重度黄疸，无发热，小便颜色暗红，腹部绞痛但腹部无固定压痛点，近期有精神刺激史，腹部B超:胆囊壁厚0.5 cm，周围可见范围1.1 cm×2.5 cm不规则无回声区，肝脏、胰脾肾声像未见异常;血液化验:ALP 158 IU/L，ALT 524 IU/L，AST 161 IU/L，GGT 147 IU/L，TBIL 314.3 μmol/L，DBIL 231.0 μmol/L，乙肝五项阴性，胸片、腹部MRCP、PET-CT未见明显异常，增强CT提示十二指肠瘀滞;腹部立卧位平片:肠管胀气，右侧膈下可见月牙形游离气体，空腔脏器破裂的可能性大;肝脏穿刺活检:肝细胞轻度浊肿，细胞内可见淤胆，汇管区炎性细胞浸润，微胆管内见多量胆栓形成，考虑为胆道阻塞性疾病。经保肝补液对症治疗，2周后转氨酶恢复正常，1个月后胆红素降至正常，腹痛无再发作。初步诊断:①黄疸原因待查，梗阻性?细胞性?②肠梗阻，肠系膜上血管压迫综合征?③上消化道穿孔?为了进一步明确诊断，10 d后胃镜检查未见溃疡、穿孔，上消化道钡餐检查透视右侧膈下已无游离气体。血Coombs试验阴性，排除溶血性贫血;血PD55、PD59均＞99%排除阵发性睡眠性血红蛋白尿;最后肝脏病理再次检查确诊AIP。经过补充高糖、保肝、多种维生素及心理暗示等治疗，症状、体征消失出院，随访10个月无复发。……