范竟一，孙 琳

(首都医科大学附属北京儿童医院，教育部儿科重大疾病重点实验室，北京市小儿外科矫形器具工程研发中心，北京100045)

多发性骨性连接综合征(SYNS)是一种以多发指、趾关节融合、跗骨融合、腕骨融合等为主要临床表现的全身多发骨性融合性疾病，临床较为少见，而人们对此疾病的认知经历了漫长的过程。本文通过总结国内外相关文献，对从“Nievergelt-Pearlman综合征”到“SYNS”的认识过程进行了回顾，对其临床特点及研究现状进行了简述，并对其译名及未来研究方向进行了初步探讨。

1 对遗传性多发骨性连接认知的历史演变

1944年Nievergelt报道了1例瑞士男性与他的3个孩子(同父异母)均患有包括足畸形(跗骨骨性连接)、肘关节发育异常(尺桡骨骨性连接及桡骨头半脱位)及合并外生骨疣的胫腓骨发育不良在内的多发畸形。而且经过调查寻访，该男子的父母及其他亲属均未发现有此类畸形。

1960年，VESELL［1］报道了1对母女同时患有指关节融合及听力减退，他将其归因于中耳听小骨异常，并考虑可能是单个基因缺陷导致并发上述两种畸形。

1964年，PEARLMAN等［2］报道了1对患有家族遗传性畸形的母女，并诊断为Nievergelt’s综合征，但其母女均无胫骨发育异常的表现，而是表现为腕骨融合、指/趾关节融合、短指/趾及指偏曲等Nievergelt’s综合征中未涉及的畸形。

1965年，Strasburger等对两个患有指关节融合的家族进行了研究，发现在这两个家族中除了多发指关节融合外，听小骨融合导致的传导性耳聋亦较为多见，且患者听力减退常于2～3岁开始出现，在儿童期逐渐加重。……