张敬如

出生缺陷是影响我国出生人口素质的重要因素，也是目前围产儿死亡的主要原因之一，唐氏综合征(DS)又称21三体综合征或先天愚型，是引起出生缺陷的常见疾病，该病是由于第21号染色体数目的异常引起的一种常染色体疾病，属新发突变疾病，新生儿发病率约为1/800～1/700［1］。临床表现为智力发育低下、体格发育迟缓，大约有40%患儿合并有先天性心脏病［2］。此类患儿的出生给家庭和社会造成极大的负担。目前对此病尚无有效的解决方法，临床及早发现并及时终止妊娠是目前针对此病的最佳治疗措施，因此，唐氏患儿已成为我国产前筛查的重点。通过产前筛查可以有效降低唐氏患儿的出生率，提高我国的人口素质。

1 产前筛查的内涵

产前筛查是指采用方便、可行、无创的检查方法，针对病情严重、发病率高的遗传性疾病或先天畸形进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群［3］。但是产前筛查并不能进行确诊，只能区别高危人群和低危人群。

2 产前筛查的主要指标

产前筛查的主要指标包括检出率和假阳性率。检出率=真阳性病例数/病患总数，假阳性率=假阳性病例数/正常人总数。在该指标中，检出率值越高，假阳性率越低，表明筛查试验的效果就越好。DS筛查方法是通过综合判断孕母血清标志物、影像学和孕妇年龄等因素并建立恰当的截断值，以大于或等于截断值认定为DS高危人群［4］。综合孕母血清标志物和孕母年龄等影响因素进行评判是目前应用最广泛的方法，也可以应用影像学资料进行评判，即利用超声测定胎儿颈后透明层(NT)厚度和孕妇年龄等影响因素评判［5］。……